Zobrazeno 1 - 10
of 102
pro vyhledávání: '"port-wine birthmark"'
Publikováno v:
Molecules, Vol 29, Iss 22, p 5279 (2024)
Sturge–Weber syndrome (SWS) is a rare congenital neurocutaneous disorder typically caused by a somatic mosaic mutation in R183Q GNAQ. At-risk children present at birth with a capillary malformation port-wine birthmark. The primary diagnostic charac
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/818541b8ef6c4b2b9584b9c70bab27d7
Autor:
Chelsea B. Valery, Anne M. Comi
Publikováno v:
Annals of the Child Neurology Society, Vol 1, Iss 3, Pp 186-201 (2023)
Abstract Objectives We summarize the current knowledge of Sturge–Weber syndrome (SWS) including genetic involvement, difficulties in diagnosis, symptoms caused by the vascular malformations, treatments, and future areas of research. Methods PubMed
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a3fbfc5beb2c4f40a2f12e12b3c33a9f
Publikováno v:
Clinical, Cosmetic and Investigational Dermatology, Vol Volume 16, Pp 1667-1675 (2023)
Xu Liu,1,* Lihua Yang,1,* Qian Zhang,1 Fengjuan Yang,1 Xian Jiang1,2 1Department of Dermatology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, People’s Republic of China; 2Laboratory of Dermatology, Clinical Institute of Inflammation an
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c284455e1e594ba288cfa7283f93b5f5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Human Neuroscience, Vol 16 (2022)
Port-wine birthmarks (PWBs) are caused by somatic, mosaic mutations in the G protein guanine nucleotide binding protein alpha subunit q (GNAQ) and are characterized by the formation of dilated, dysfunctional blood vessels in the dermis, eyes, and/or
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c6e8b80429be423e9b6302e8a0afbfe3
Autor:
Vi Nguyen, Jacob Kravitz, Chao Gao, Marcelo L. Hochman, Dehao Meng, Dongbao Chen, Yunguan Wang, Anil G. Jegga, J Stuart Nelson, Wenbin Tan
Publikováno v:
Metabolites, Vol 13, Iss 9, p 983 (2023)
Port Wine Birthmarks (PWBs) are a congenital vascular malformation on the skin, occurring in 1–3 per 1000 live births. We have recently generated PWB-derived induced pluripotent stem cells (iPSCs) as clinically relevant disease models. The metaboli
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fb97ec88e52e441c8999d13348cecb6c
Publikováno v:
JAAD Case Reports, Vol 13, Iss , Pp 33-35 (2021)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9eb696764e8a4b7382a1d213fc73a00d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.