Type I spinal muscular atrophy and disease modifying treatments: a nationwide study in children born since 2016

Autor: Gardani, Alice, Costantino, Maria Antonella, Bitetti, Ilaria, Franguel, Matteo Tuana, Sframeli, Maria, Magnolato, Andrea, Rausa, Myriam, Pagliaccia, Elena, Negri, Mirea, Del Monaco, Cesare, Berti, Beatrice, Leone, Daniela, Palermo, Concetta, Bertini, Enrico, Longo, Antonella, Dosi, Claudia, Carnicella, Sara, Morando, Simone, Brolatti, Noemi, Vento, Alessandra, Cavallina, Ilaria, Ferrante, Roberta, Bernasconi, Laura, Piastra, Marco, Genovese, Orazio, Forcina, Nicola, Benedetti, Francesca, Damioli, Simona, Fanelli, Lavinia, Stanca, Giulia, Norcia, Giulia, Sacchini, Matteo, Ticci, Chiara, Briganti, Elena, Pera, Maria Carmela ^{a, b, y}, Coratti, Giorgia ^{a, b, y}, Pane, Marika ^{a, b}, Masson, Riccardo ^c, Sansone, Valeria Ada ^d, D’Amico, Adele ^e, Catteruccia, Michela ^e, Agosto, Caterina ^f, Varone, Antonio ^g, Bruno, Claudio ^h, Messina, Sonia ⁱ, Ricci, Federica ^j, Bruno, Irene ^k, Procopio, Elena ^l, Pini, Antonella ^m, Siliquini, Sabrina ⁿ, Zanin, Riccardo ^c, Albamonte, Emilio ^d, Berardinelli, Angela ^o, Mastella, Chiara ^p, Baranello, Giovanni ^{q, r}, Previtali, Stefano Carlo ^s, Trabacca, Antonio ^t, Bravetti, Chiara ^{a, b}, Gagliardi, Delio ^u, Filosto, Massimiliano ^{v, x}, de Sanctis, Roberto ^{a, b}, Finkel, Richard ^w, Mercuri, Eugenio ^{a, b, ∗}

Publikováno v: In eClinicalMedicine December 2024 78

Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies

Autor: Pera, Maria Carmela, Bravetti, Chiara, Piastra, Marco, Genovese, Orazio, Cicala, Gianpaolo, Forcina, Nicola, Carnicella, Sara, Stanca, Giulia, Sacchini, Michele, Catteruccia, Michela, Tosi, Michele, Cutrera, Renato, Cherchi, Claudio, Chiarini, Maria Beatrice, Salmin, Francesca, Pedemonte, Marina, Govoni, Alessandra, Mizzoni, Irene, Morando, Simone, Zanin, Riccardo, Rolle, Enrica, Salomon, Eleonora, Giannotta, Melania, Scarpini, Gaia, Toscano, Antonio, Gitto, Eloisa, Materia, Roberto, D’Alessandro, Rossella, Pane, Marika, Berti, Beatrice, Capasso, Anna, Coratti, Giorgia, Varone, Antonio, D’Amico, Adele, Messina, Sonia, Masson, Riccardo, Sansone, Valeria Ada, Donati, Maria Alice, Agosto, Caterina, Bruno, Claudio, Ricci, Federica, Pini, Antonella, Gagliardi, Delio, Filosto, Massimiliano, Corti, Stefania, Leone, Daniela, Palermo, Concetta, Onesimo, Roberta, De Sanctis, Roberto, Ricci, Martina, Bitetti, Ilaria, Sframeli, Maria, Dosi, Claudia, Albamonte, Emilio, Ticci, Chiara, Brolatti, Noemi, Bertini, Enrico, Finkel, Richard, Mercuri, Eugenio

Publikováno v: In eClinicalMedicine May 2023 59

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Next-generation sequencing application to investigate skeletal muscle channelopathies in a large cohort of Italian patients

Autor: Brugnoni, Raffaella, Maggi, Lorenzo, Canioni, Eleonora, Verde, Federico, Gallone, Annamaria, Ariatti, Alessandra, Filosto, Massimiliano, Petrelli, Cristina, Logullo, Francesco Ottavio, Esposito, Marcello, Ruggiero, Lucia, Tonin, Paola, Riguzzi, Pietro, Pegoraro, Elena, Torri, Francesca, Ricci, Giulia, Siciliano, Gabriele, Silani, Vincenzo, Merlini, Luciano, De Pasqua, Silvia, Liguori, Rocco, Pini, Antonella, Mariotti, Caterina, Moroni, Isabella, Imbrici, Paola, Desaphy, Jean-Francois, Mantegazza, Renato, Bernasconi, Pia

Publikováno v: In Neuromuscular Disorders April 2021 31(4):336-347

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.