Zobrazeno 1 - 10
of 49 435
pro vyhledávání: '"phenotypic spectrum"'
Autor:
Cotrina-Vinagre, Francisco Javier1 (AUTHOR), Rodríguez-García, María Elena1,2 (AUTHOR), Del Pozo-Filíu, Lucía1 (AUTHOR), Quijada-Fraile, Pilar3 (AUTHOR), Martínez-Azorín, Francisco1,2 (AUTHOR) fmartinez@h12o.es
Publikováno v:
Journal of Genetics. Dec2024, Vol. 103 Issue 2, p1-7. 7p.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of Egyptian children with maple syrup urine disease.
Autor:
Abdelkhalek, Zeinab S.1 (AUTHOR) zeinab.abdelkhalek@kasralainy.edu.eg, Hussein, Shadia M.2 (AUTHOR), Mahmoud, Iman G.3 (AUTHOR), Ramadan, Areef3 (AUTHOR), Kamel, Mona A.3 (AUTHOR), Girgis, Marian Y.3 (AUTHOR), Elmonem, Mohamed A.1 (AUTHOR)
Publikováno v:
Scientific Reports. 11/18/2024, Vol. 14 Issue 1, p1-12. 12p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lee, Chung-Lin1,2,3,4,5 (AUTHOR) andy11tw.e347@mmh.org.tw, Chuang, Chih-Kuang6,7 (AUTHOR) mmhcck@gmail.com, Chen, Ming-Ren1 (AUTHOR) mingren44@gmail.com, Lin, Ju-Li8 (AUTHOR) jllin001@gmail.com, Chiu, Huei-Ching1 (AUTHOR) g880a01@mmh.org.tw, Chang, Ya-Hui1,3 (AUTHOR) wish1001026@gmail.com, Tu, Yuan-Rong6 (AUTHOR) likemaruko@hotmail.com, Lo, Yun-Ting3 (AUTHOR), Lin, Hsiang-Yu1,3,4,5,6,9 (AUTHOR) lxc46199@ms37.hinet.net, Lin, Shuan-Pei1,3,4,6,10 (AUTHOR) lxc46199@ms37.hinet.net
Publikováno v:
Diagnostics (2075-4418). Aug2024, Vol. 14 Issue 16, p1815. 9p.
Autor:
Deconte, Desirée1 (AUTHOR) desideconte@gmail.com, Diniz, Bruna Lixinski1 (AUTHOR) bruldiniz@gmail.com, Hartmann, Jéssica K.2 (AUTHOR) jekarineh1997@gmail.com, de Souza, Mateus A.2 (AUTHOR) mateuss@ufcspa.edu.br, Zottis, Laira F. F.2 (AUTHOR) lairazottis@gmail.com, Zen, Paulo Ricardo Gazzola3 (AUTHOR) paulozen@ufcspa.edu.br, Rosa, Rafael F. M.3 (AUTHOR), Fiegenbaum, Marilu4 (AUTHOR) mariluf@ufcspa.edu.br
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Jul2024, Vol. 25 Issue 14, p7900. 7p.
Autor:
Zhenkun Zhang, Xiaofan Bie, Zhehui Chen, Jing Liu, Zhenhua Xie, Xian Li, Mengjun Xiao, Qiang Zhang, Yaodong Zhang, Yanling Yang, Dongxiao Li
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
Abstract Background Mitochondrial diseases are heterogeneous in terms of clinical manifestations and genetic characteristics. The dynamin 1-like gene (DNM1L) encodes dynamin-related protein 1 (DRP1), a member of the GTPases dynamin superfamily respon
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dfa9338e847f4cdd9b4008f6a911b44d
Publikováno v:
精准医学杂志, Vol 39, Iss 6, Pp 495-499 (2024)
Objective To summarize the clinical phenotypes and genetic mutations of children with KCNMA1 gene mutations. Methods A retrospective analysis was performed for the clinical data of ten children with heterozygous KCNMA1 gene mutations who attended Ped
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9e40f9fc31914e10867c73a2c72095c3
Autor:
Zeinab S. Abdelkhalek, Shadia M. Hussein, Iman G. Mahmoud, Areef Ramadan, Mona A. Kamel, Marian Y. Girgis, Mohamed A. Elmonem
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
Abstract Maple Syrup Urine Disease (MSUD, OMIM# 248600) is an autosomal recessive inborn error of metabolism characterized by elevated branched chain amino acids (BCAA) leucine/isoleucine and valine in blood of affected children. The phenotypic and g
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8e0482058803486e94a6985389a539b4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.