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pro vyhledávání: '"phenotypic modifiers"'
Publikováno v:
Frontiers in Physiology, Vol 15 (2024)
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is caused by mutations in the gene encoding dystrophin, a subsarcolemmal protein whose absence results in increased susceptibility of the muscle fiber membrane to contraction-induced injury. This results in increased
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f979860d71134a82af6c3610d5feae4e
Identificação de moduladores genéticos em uma grande família com neoplasia endócrina múltipla (NEM1)
Autor:
Longuini, Viviane Cristina
A Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1; OMIM 131100) é uma síndrome endócrina hereditária, que envolve tumores nas glândulas paratireóides, pâncreas endócrino/duodeno e hipófise. Mutações germinativas no gene supressor de tumor MEN1
Autor:
Stephan Kemp, Clara D.M. van Karnebeek, Wyeth W. Wasserman, Marc Engelen, Frans M. van der Kloet, Phillip A. Richmond
Publikováno v:
Molecular genetics and metabolism, 131(4), 367-369. Academic Press Inc.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1438e74143b10c1ff589077f4c57dbae
https://pure.amc.nl/en/publications/the-variability-conundrum-in-neurometabolic-degenerative-diseases(8ae61bfa-aecd-4f17-b383-6bedd3f0ce03).html
https://pure.amc.nl/en/publications/the-variability-conundrum-in-neurometabolic-degenerative-diseases(8ae61bfa-aecd-4f17-b383-6bedd3f0ce03).html
Autor:
Aguiar, Laura
Dissertação de mestrado em Biologia Humana e Ambiente apresentada à Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa em 2015. Defendida em 9 de dezembro de 2015. O trabalho científico subjacente a esta dissertação foi realizado: no Laboratório
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::cfe37241bee1ba7da0880865c7700aff
https://hdl.handle.net/10400.18/3230
https://hdl.handle.net/10400.18/3230
Identificação de moduladores genéticos em uma grande família com neoplasia endócrina múltipla (NEM1)
Autor:
Viviane Cristina Longuini
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPUniversidade de São PauloUSP.
A Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1; OMIM 131100) é uma síndrome endócrina hereditária, que envolve tumores nas glândulas paratireóides, pâncreas endócrino/duodeno e hipófise. Mutações germinativas no gene supressor de tumor MEN1
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