Zobrazeno 1 - 10
of 575
pro vyhledávání: '"phenotypic modifiers"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Yudong Gao, Daichi Shonai, Matthew Trn, Jieqing Zhao, Erik J. Soderblom, S. Alexandra Garcia-Moreno, Charles A. Gersbach, William C. Wetsel, Geraldine Dawson, Dmitry Velmeshev, Yong-hui Jiang, Laura G. Sloofman, Joseph D. Buxbaum, Scott H. Soderling
Publikováno v:
Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-18 (2024)
Abstract One of the main drivers of autism spectrum disorder is risk alleles within hundreds of genes, which may interact within shared but unknown protein complexes. Here we develop a scalable genome-editing-mediated approach to target 14 high-confi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f993b5c92d79459eb326486abfab23a3
Autor:
Pottier, Cyril P, Lincoln, Sarah J., Boon, Baayla D.C., Wickland, Daniel P., Rothberg, Darren M., DeTure, Michael, Ertekin‐Taner, Nilufer, Graff‐Radford, Neill R, Dickson, Dennis W., Murray, Melissa E.
Publikováno v:
Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association; Dec2023 Supplement 13, Vol. 19, p1-2, 2p
Autor:
Phillip A. Richmond, Frans van der Kloet, Frederic M. Vaz, David Lin, Anuli Uzozie, Emma Graham, Michael Kobor, Sara Mostafavi, Perry D. Moerland, Philipp F. Lange, Antoine H. C. van Kampen, Wyeth W. Wasserman, Marc Engelen, Stephan Kemp, Clara D. M. van Karnebeek
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 8 (2020)
X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) is a peroxisomal metabolic disorder with a highly complex clinical presentation. ALD is caused by mutations in the ABCD1 gene, and is characterized by the accumulation of very long-chain fatty acids in plasma and t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/de5049be524544098180e67278007e7b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Physiology, Vol 15 (2024)
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is caused by mutations in the gene encoding dystrophin, a subsarcolemmal protein whose absence results in increased susceptibility of the muscle fiber membrane to contraction-induced injury. This results in increased
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f979860d71134a82af6c3610d5feae4e
Publikováno v:
Genomics & Genetics Weekly; 1/12/2024, p1279-1279, 1p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Niamh M, Ryan, Jayon, Lihm, Melissa, Kramer, Shane, McCarthy, Stewart W, Morris, Aleix, Arnau-Soler, Gail, Davies, Barbara, Duff, Elena, Ghiban, Caroline, Hayward, Ian J, Deary, Douglas H R, Blackwood, Stephen M, Lawrie, Andrew M, McIntosh, Kathryn L, Evans, David J, Porteous, W Richard, McCombie, Pippa A, Thomson
Publikováno v:
Molecular Psychiatry
Psychiatric disorders are a group of genetically related diseases with highly polygenic architectures. Genome-wide association analyses have made substantial progress towards understanding the genetic architecture of these disorders. More recently, e
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::a2ae036c51b2f86d1f10829e0e605599
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29880880
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29880880