Zobrazeno 1 - 10
of 155
pro vyhledávání: '"phenotype variability"'
Autor:
Fabio Sippelli, Silvana Briuglia, Chiara Ferraloro, Anna Paola Capra, Emanuele Agolini, Tiziana Abbate, Giorgia Pepe, Tommaso Aversa, Malgorzata Wasniewska, Domenico Corica
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
Abstract Background Pseudohypoparathyroidism (PHP) is caused by loss-of-function mutations at the GNAS gene (as in the PHP type 1A; PHP1A), de novo or inherited at heterozygous state, or by epigenetic alterations at the GNAS locus (as in the PHP1B).
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b3347a76c4a2470bb7a3e070a6b215ba
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alessandra Fierabracci, Mariafrancesca Lanzillotta, Ivana Vorgučin, Alessia Palma, Dragan Katanić, Corrado Betterle
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 47, Iss 1, Pp 1-8 (2021)
Abstract Background Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal-dystrophy (APECED) or autoimmune polyglandular syndrome Type 1 is a rare autosomal recessive syndrome. The disorder is caused by mutations in the AIRE (AutoImmune Regulator) gen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4afa2b6cdc9548baa6fb2fcbc35f7065
Publikováno v:
Case Reports in Neurology, Vol 13, Iss 1, Pp 135-139 (2021)
The SCN9A gene encodes a voltage gated sodium channel Nav1.7 in which mutations can result in a wide variety of phenotypes ranging from congenital insensitivity to pain to small fiber neuropathy. We report the genotype phenotype analysis in a family
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d3caf1d66d2c447aa114fc9f7876c2aa
Autor:
Larissa Balabanova, Olga Nedashkovskaya, Nadezhda Otstavnykh, Marina Isaeva, Oksana Kolpakova, Iuliia Pentehina, Aleksandra Seitkalieva, Yulia Noskova, Varvara Stepochkina, Oksana Son, Liudmila Tekutyeva
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 4, p 4158 (2023)
Advances in the computational annotation of genomes and the predictive potential of current metabolic models, based on more than thousands of experimental phenotypes, allow them to be applied to identify the diversity of metabolic pathways at the lev
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4a13b2200788484ea871914642aae932
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Giancarlo Iarossi, Lorenzo Sinibaldi, Chiara Passarelli, Andrea Maria Coppe’, Alessandro Cappelli, Gianni Petrocelli, Gino Catena, Chiara Perrone, Benedetto Falsini, Antonio Novelli, Andrea Bartuli, Luca Buzzonetti
Publikováno v:
Diagnostics, Vol 12, Iss 9, p 2183 (2022)
Enhanced S-cone syndrome (ESCS) is a rare autosomal recessive retinal degeneration mainly associated with pathogenic variations in the NR2E3 gene. Only a few pathogenic variations in the NRL gene associated with ESCS have been reported to date. Here,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/100e43fa61934ef6a5888b2489c699ae
Autor:
Tjaša Krašovec, Marija Volk, Maja Šuštar Habjan, Marko Hawlina, Nataša Vidović Valentinčič, Ana Fakin
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 13, p 7398 (2022)
Pathogenic variants in DNA-damage regulated autophagy modulator 2 gene (DRAM2) cause a rare autosomal recessive retinal dystrophy and its disease course is not well understood. We present two Slovenian patients harboring a novel DRAM2 variant and a d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e9174f5fbb7e4a2bad85ced6b8b2bdd8