Zobrazeno 1 - 9
of 9
pro vyhledávání: '"phenotype severity"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Emma Koehorst, Renato Odria, Júlia Capó, Judit Núñez-Manchón, Andrea Arbex, Miriam Almendrote, Ian Linares-Pardo, Daniel Natera-de Benito, Verónica Saez, Andrés Nascimento, Carlos Ortez, Miguel Ángel Rubio, Jordi Díaz-Manera, Jorge Alonso-Pérez, Giuseppe Lucente, Agustín Rodriguez-Palmero, Alba Ramos-Fransi, Alicia Martínez-Piñeiro, Gisela Nogales-Gadea, Mònica Suelves
Publikováno v:
Biomedicines, Vol 10, Iss 6, p 1372 (2022)
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a progressive, non-treatable, multi-systemic disorder. To investigate the contribution of epigenetics to the complexity of DM1, we compared DNA methylation profiles of four annotated CpG islands (CpGis) in the DMPK
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b576b232a7bf4442838513ca2c248aa2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Federico Zara, Pasquale Striano, Elena Gennaro, Nerses Bebek, Betül Baykan, Candan Gürses, Stefania Gianotti
Publikováno v:
Epilepsia. 46:1695-1697
We report a family with four brothers affected by Lafora disease (LD). Mean age at onset was 19.5 years (range, 17-21). In all cases, the initial obvious symptoms were diffuse myoclonus and occasional generalized tonic-clonic seizures (GTCSs), follow
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::466dda82c3b213c07eb8c5ab851a6637
https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2005.00272.x
https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2005.00272.x
Autor:
José M Millán, Angeles Fernandez, Berta Rodríguez, Carmen García-Pardos, Leandro Soriano-Guillén, José M García-Sagredo, Fernando Aleixandre, Marcos Morey, Lourdes Rey-Cordo, Saioa Juaristi, J. Nieto, Jesus Barreiro, Itxaso Rica, Antonio Martínez-Peinado, Gema Ariceta, Ana Medeira, Paloma Cabanas, Marta Gil, Ana Fontalba, Lidia Castro-Feijoo, Lourdes Loidi, Oana Moldovan, Loreto Martorell, José M Díaz-Grande, Sixto García-Miñaur, Ignacio Bernabeu, Ramon Vilalta, Jaime Vila-Cots, Manuel Pombo
Publikováno v:
BMC Medical Genetics
BMC Medical Genetics, Vol 12, Iss 1, p 116 (2011)
Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
instname
BMC Medical Genetics, Vol 12, Iss 1, p 116 (2011)
Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
instname
Background: Genetic Hypophosphatemic Rickets (HR) is a group of diseases characterized by renal phosphate wasting with inappropriately low or normal 1,25-dihydroxyvitamin D3 (1,25(OH)2D) serum levels. The most common form of HR is X-linked dominant H
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::da772984ce15c6a7e69b21900a42f3cd
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21902834
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21902834
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.