Zobrazeno 1 - 10
of 1 047
pro vyhledávání: '"pharmacological chaperones"'
Publikováno v:
Pharmacological Research, Vol 208, Iss , Pp 107356- (2024)
Recent advances in genetic diagnosis identified variants in genes encoding GABAA receptors as causative for genetic epilepsy. Here, we selected eight disease-associated variants in the α1 subunit of GABAA receptors causing mild to severe clinical ph
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7b37f9d84fe544c290db0fec354b5c63
Publikováno v:
Frontiers in Pharmacology, Vol 15 (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7d9167ebf42f4eb493a4889e34ee602c
Autor:
Feda E. Mohamed, Fatma Al-Jasmi
Publikováno v:
Frontiers in Pharmacology, Vol 15 (2024)
Gaucher disease (GD) is mainly caused by glucocerebrosidase (GCase) enzyme deficiency due to genetic variations in the GBA1 gene leading to the toxic accumulation of sphingolipids in various organs, which causes symptoms such as anemia, thrombocytope
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6ae9e38231fa4a50848e3643ca80e7a6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 13 (2022)
G protein-coupled receptors (GPCRs) are plasma membrane proteins associated with an array of functions. Mutations in these receptors lead to a number of genetic diseases, including diseases involving the endocrine system. A particular subset of loss-
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4c426124718049e9b919b63e9603f9d3