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Autor:
Francisco Carvajal Martínez, Ernesto Carlos González Reyes, Tania Espinosa Reyes, Amarilys Frómeta Suárez, Elisa María Castells Martínez, Ana Luisa Arteaga Yera, Pedro Lucio Pérez Moras
Publikováno v:
Ciencia y Salud, Vol 5, Iss 1 (2021)
Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es el desorden adrenal más común en la infancia y la causa más frecuente de ambigüedad sexual. La forma clásica, que representa los casos más severos de este déficit, se asocia en un 7
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https://doaj.org/article/6c480302b2974a4c9fef724fd167558a
Autor:
A., Juan Francisco Cabello a, ⁎, Giugliani, Roberto b
Publikováno v:
In Revista Médica Clínica Las Condes July 2015 26(4):483-486
Publikováno v:
Revista Médica Clínica Las Condes, Vol 26, Iss 4, Pp 483-486 (2015)
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un grupo de condiciones caracterizadas por el acúmulo de sustancias tóxicas producido habitualmente por un defecto enzimático. Su relevancia dentro del grupo de las Enfermedades Raras, es que son consi
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https://doaj.org/article/c5ba4229e8554e5ba818bdc2487fd8c3
Autor:
Daniel Fernando Rojas Bernal, Tatiana Góngora Wilson, Hilda Gertrudis Álvarez Valiente, Gloria Seisdedos Gómez, Aimé Macías Quintosa
Publikováno v:
Medisan, Vol 17, Iss 9, Pp 5035-5041 (2013)
Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 20 niños de 0 a 5 años de edad con metabolopatías congénitas (fenilcetonuria, galactosemia, deficiencia de biotinidasa, hiperplasia suprarrenal congénita e hipotiroidismo congénito), quienes h
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https://doaj.org/article/029957d6a1c54402b90c7e2c6168be5f
Autor:
Amarilys Frómeta Suárez, Ana Luisa Arteaga Yera, Tania Mayvel Espinosa Reyes, Francisco Carvajal Martínez, Elisa María Castells Martínez, Ernesto Carlos González Reyes, Pedro Lucio Pérez Morás
Publikováno v:
Ciencia y Salud, Vol 5, Iss 1 (2021)
Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es el desorden adrenal más común en la infancia y la causa más frecuente de ambigüedad sexual. La forma clásica, que representa los casos más severos de este déficit, se asocia en un 7
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::468a3eb91ba7b05540e500b85732776d
https://revistas.intec.edu.do/index.php/cisa/article/view/2072
https://revistas.intec.edu.do/index.php/cisa/article/view/2072
Autor:
Darlenis Herrera Vallejera
Publikováno v:
Revista Latinoamericana de Bioética, Vol 10, Iss 18 (2010)
La creación y empleo de bancos de muestras o biobancos ha demostrado tener una gran importancia dentro del desarrollo e implementación de programas de pesquisa neonatal. Estos nos permite no sólo diagnosticar enfermedades que no pueden ser detecta
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https://doaj.org/article/05a0ef0ae2cf4b93a6e79b85218343da
Autor:
Sebastián Alexis Vishnopolska, Ana Elena Chiesa, Mariana Herrera Piñero, Adrian Turjanski, Rosa Liascovich, Marcelo A. Martí, Boris Groisman
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
CONICET Digital (CONICET)
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
instacron:CONICET
CONICET Digital (CONICET)
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
instacron:CONICET
A historical summary of genetics and genomic medicine in Argentina. We go through the achievements and difficulties in the implementation of genetic and genomic services both in academia and health care. Fil: Vishnopolska, Sebastián Alexis. Consejo
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f1ba229d860a5bf3c6a065705777f2f3
Wiley Online Library
Wiley Online Library
Autor:
Testa, G., Signorino, M., Sobrero, G., Boyanovsky, A., Collet, I., Muñoz, L., Rivolta, C.M., Targovnik, H.M., Miras, M.
Publikováno v:
Revista argentina de endocrinología y metabolismo, Volume: 55, Issue: 1, Pages: 30-39, Published: MAR 2018
RESUMEN Objetivos Analizar las características clínicas, bioquímicas, estudios complementarios, hallazgos moleculares y la prevalencia de glándula eutópica en neonatos con HC pertenecientes al Programa Provincial de Pesquisa Neonatal de Córdoba
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______617::9d14c562e19f1e6ed60dc7f591789dbf
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1851-30342018000100030&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1851-30342018000100030&lng=en&tlng=en
Autor:
Bernal, Ana Clara, Eiroa, Hernán
Publikováno v:
Salud(i)Ciencia, Volume: 22, Issue: 6, Pages: 518-524, Published: SEP 2017
Resumen Introducción: La fenilcetonuria es el error congénito del metabolismo más frecuente y es la primera enfermedad del metabolismo con un tratamiento exitoso que evita la discapacidad intelectual. Tanto en el mundo como en la Argentina la feni
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______617::3dd9aec662e74530d6ae3773ecb6b926
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1667-89902017000300001&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1667-89902017000300001&lng=en&tlng=en
Influence of sample quality on phenylalanine and 17-hydroxyprogesterone levels in neonatal screening
Autor:
Lesley del Río Fabre, Ernesto C González, Amarilys Frómeta, Elisa M Castells, Yileidis Tejeda
Publikováno v:
Biotecnología Aplicada, Vol 27, Iss 4, Pp 299-303
Quality of the sample and phenylalanine and 17-hydroxyprogesterone levels in neonatal screening. In the programs for neonatal screening many different analytes are quantified from dried blood on filter paper cards. Several factors affect the quality
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https://doaj.org/article/157ebda6ff87400a9b16653af999f652