Zobrazeno 1 - 10
of 306
pro vyhledávání: '"permanent neonatal diabetes mellitus"'
Publikováno v:
BMC Medical Research Methodology, Vol 24, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Abstract Background Although randomized trials and systematic reviews provide the best evidence to guide medical practice, many permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM) studies have been published as case reports. However, the quality of these stu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1e0855f841bd41bba6b0cbad99732f5a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Stanik Juraj, Barak Lubomir, Dankovcikova Adriana, Valkovicova Terezia, Skopkova Martina, Gasperikova Daniela
Publikováno v:
Endocrine Regulations, Vol 54, Iss 4, Pp 260-265 (2020)
Objective. Mutations of the KCNJ11 gene are the most common cause of the permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM). Majority of people with KNCJ11-PNDM have a de-novo mutation. We aimed to compare diabetes phenotype in two children and their mother
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c0affae03f414a0bafd86c422769f7f4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Sri Lanka Journal of Medicine, Vol 28, Iss 2, Pp 71-74 (2019)
Wolcott-Rallison syndrome (WRS) is a rare autosomal recessive disorder. It is characterized by neonatal/ early onset non-autoimmune insulin dependent diabetes (permanent neonatal diabetes mellitus-PNDM) associated with spondyloepiphyseal dysplasia, t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0a9d9fa4b44e42ffafd10fd6a229db1b
Autor:
Radka Savova, Elisa De Franco, Charles Shaw-Smith, Ralitza Georgieva, Maia Konstantinova, Margarita Archinkova, Emilia Panteleeva, Anna Kaneva, Rumen Marinov, Sian Ellard, Andrew Hattersley
Publikováno v:
Biotechnology & Biotechnological Equipment, Vol 32, Iss 1, Pp 124-129 (2018)
The objective of this study was to describe the clinical characteristics of syndromic neonatal diabetes in a family with a GATA6 mutation. A girl, currently aged 12 years 3 months, was born with intrauterine growth retardation: weight 1600 g (–4.3
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3f041161ccfe44d29c188a20db01558b
Autor:
Maryam Razzaghy-Azar, Bagher Larijani, Ali Talea, Mitra Nourbakhsh, Mahsa M. Amoli, Mona Nourbakhsh
Publikováno v:
Journal of Medical Case Reports, Vol 15, Iss 1, Pp 1-5 (2021)
Journal of Medical Case Reports
Journal of Medical Case Reports
Background Permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM) presents with dehydration and hyperglycemia, which usually occurs during the first 12 months of life. Activating mutations of beta-cell adenosine triphosphate-sensitive potassium [KATP] channel s
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f5b458ffc5620f6c6d34a788a349f8d9
https://doaj.org/article/c0f60f184bd1453d9cbb3af3ce3a5937
https://doaj.org/article/c0f60f184bd1453d9cbb3af3ce3a5937
Publikováno v:
Korean Journal of Pediatrics, Vol 58, Iss 8, Pp 309-312 (2015)
Permanent neonatal diabetes mellitus refers to diabetes that occurs before the age of 6 months and persists through life. It is a rare disorder affecting one in 0.2-0.5 million live births. Mutations in the gene KCNJ11, encoding the subunit Kir6.2, a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3218e3764d9e4280b74c0db27e0919e0
Publikováno v:
Oman Medical Journal, Vol 30, Iss 2, Pp 138-141 (2015)
Wolcott-Rallison syndrome (WRS) is an autosomal recessive disease, characterized by neonatal or early-onset non-autoimmune insulin-dependent diabetes. WRS, although rare, is recognized to be the most frequent cause of neonatal-onset diabetes. The maj
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/99228da7c8564ce2aa5646c6b8e47f01