Zobrazeno 1 - 10
of 495
pro vyhledávání: '"pathogenic mutations"'
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
BackgroundPatent foramen ovale (PFO) has a genetic predisposition and is closely associated with cryptogenic stroke (CS), migraine, decompression sickness, and hypoxemia. Identifying PFO-related mutant genes through whole-exome sequencing (WES) can h
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c0fa64fa4e734ea7882cf303bf699eac
Autor:
Abrar Mian, Jun Wei, Zhuqing Shi, Andrew S. Rifkin, S. Lilly Zheng, Alexander P. Glaser, James T. Kearns, Brian T. Helfand, Jianfeng Xu
Publikováno v:
BJUI Compass, Vol 4, Iss 2, Pp 156-163 (2023)
Abstract Objectives To evaluate which of previously reported monogenic genes are associated with increased bladder cancer risk, we reviewed published papers on associations of genes and bladder cancer risk and performed a confirmation study of these
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d84edbc182254b238eb1ce5b07131d6d
Autor:
Olga Buneeva, Alexei Medvedev
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 2, p 1303 (2024)
Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase L1 (UCHL1), also known as Parkinson’s disease protein 5, is a highly expressed protein in the brain. It plays an important role in the ubiquitin–proteasome system (UPS), where it acts as a deubiquitinase (DUB
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ce79d6930e054131bfa0b777ae105ad2
Autor:
Eleni Pitsillou, Alexander N. O. Logothetis, Julia J. Liang, Assam El-Osta, Andrew Hung, Asmaa S. AbuMaziad, Tom C. Karagiannis
Publikováno v:
Molecules, Vol 28, Iss 24, p 7946 (2023)
Genetic abnormalities have been associated with primary aldosteronism, a major cause of secondary hypertension. This includes mutations in the KCNJ5 gene, which encodes G protein-gated inwardly rectifying K+ channel 4 (GIRK4). For example, the substi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1dffc6bc833241229cccb4868d521a98
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Neuropsychiatric Disease and Treatment, Vol Volume 17, Pp 1451-1458 (2021)
Tongxia Zhang,1,2 Chuanzhu Yan,1,3 Yiming Liu,1 Lili Cao,1 Kunqian Ji,1 Duoling Li,1 Lingyi Chi,2,4,5 Yuying Zhao1 1Research Institute of Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases and Department of Neurology, Qilu Hospital, Shandong University, Ji
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c420176e44104bdcbaa85352e7328011