Zobrazeno 1 - 10 of 35 pro vyhledávání: '"pathogenic germline variant"'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
2
Akademický článek
Prevalence and clinical implications of germline mutations among Jordanian patients with ovarian cancer. The Jordanian exploratory cancer genetics (Jo‐ECAG) ovarian study
Autor: Hikmat Abdel‐Razeq, Khansa Al‐Azzam, Shatha Elemian, Hala Abu‐Fares, Areej Abu Sheikha, Hira Bani Hani, Rayan Bater, Baha’ Sharaf, Brandie Heald, Edward D. Esplin, Sarah M. Nielsen, Mais Alkyam, Lama Abujamous, Areej Al‐Attary
Publikováno v: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 4, Pp n/a-n/a (2023)
Abstract Background Ovarian cancer is one of the most common gynecological malignancies. Due to the absence of effective screening methods, ovarian cancer is usually diagnosed at late stages. Patients with pathogenic and likely‐pathogenic germline
Externí odkaz: https://doaj.org/article/0dae60de389a4f7dbdd08820096a6984
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Akademický článek
Identification of a Novel Pathogenic Rearrangement Variant of the APC Gene Associated with a Variable Spectrum of Familial Cancer
Autor: María Lourdes Garza-Rodríguez, Víctor Treviño, Antonio Alí Pérez-Maya, Hazyadee Frecia Rodríguez-Gutiérrez, Moisés González-Escamilla, Miguel Ángel Elizondo-Riojas, Genaro A. Ramírez-Correa, Oscar Vidal-Gutiérrez, Carlos Horacio Burciaga-Flores, Diana Cristina Pérez-Ibave
Publikováno v: Diagnostics, Vol 11, Iss 3, p 411 (2021)
Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal-dominant condition characterized by the presence of multiple colorectal adenomas, caused by germline variants in the adenomatous polyposis coli (APC) gene. More than 300 germline variants have been
Externí odkaz: https://doaj.org/article/85d030515b684e60a62c5ba717e69f22
Zobrazit plný text záznamu
6
Dissertation/ Thesis
Optimization of prediction methods for risk assessment of pathogenic germline variants in the Japanese population
Autor: Senda, Noriko
甲第24089号
医博第4865号
新制||医||1059(附属図書館)
学位規則第4条第1項該当
Doctor of Medical Science
Kyoto University
DFAM
Externí odkaz: http://hdl.handle.net/2433/275554
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje