Zobrazeno 1 - 10
of 145
pro vyhledávání: '"paternal UPD(14)"'
Autor:
Rishika P. Sakaria, Roya Mostafavi, Stephen Miller, Jewell C. Ward, Eniko K. Pivnick, Ajay J. Talati
Publikováno v:
American Journal of Perinatology Reports, Vol 11, Iss 02, Pp e65-e75 (2021)
Kagami-Ogata syndrome (KOS) (OMIM #608149) is a genetic imprinting disorder affecting chromosome 14 that results in a characteristic phenotype consisting of typical facial features, skeletal abnormalities including rib abnormalities described as “c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e2d5e1d826b44149b416ee8e77e425b1
Autor:
Stephen T. Miller, Jewell C. Ward, Roya Mostafavi, Eniko K. Pivnick, Ajay J. Talati, Rishika P. Sakaria
Publikováno v:
AJP Reports
American Journal of Perinatology Reports, Vol 11, Iss 02, Pp e65-e75 (2021)
American Journal of Perinatology Reports, Vol 11, Iss 02, Pp e65-e75 (2021)
Kagami-Ogata syndrome (KOS) (OMIM #608149) is a genetic imprinting disorder affecting chromosome 14 that results in a characteristic phenotype consisting of typical facial features, skeletal abnormalities including rib abnormalities described as “c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cc070a1bcd97ff1bad48facd8e51cf67
http://europepmc.org/articles/PMC8159623
http://europepmc.org/articles/PMC8159623
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tomaszewska, Agnieszka, Behrendt, Jakub, Boter, Marjan, Wawrzkiewicz‐Witkowska, Angelika, Bos, Marnix J., Podbiol‐Palenta, Agnieszka, Godula‐Stuglik, Urszula, Galjaard, Robert‐Jan H., Srebniak, Malgorzata I.
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. Part A; May2016, Vol. 170A Issue 5, p1283-1287, 5p
Autor:
Tsukishiro, Sami1, Li, Qing1, Tanemura, Mitsuyo1, Sugiura-Ogasawara, Mayumi1, Suzumori, Kaoru1, Sonta, Shin-ichi2 ssonta@inst-hsc.jp
Publikováno v:
Journal of Human Genetics. Mar2005, Vol. 50 Issue 3, p112-117. 6p.
Publikováno v:
Psychiatric Genetics; Oct2024, Vol. 34 Issue 5, p106-110, 5p
Autor:
Classen, Carl, Riehmer, Vera, Landwehr, Christina, Kosfeld, Anne, Heilmann, Stefanie, Scholz, Caroline, Kabisch, Sarah, Engels, Hartmut, Tierling, Sascha, Zivicnjak, Miroslav, Schacherer, Frank, Haffner, Dieter, Weber, Ruthild
Publikováno v:
Human Genetics; Jul2013, Vol. 132 Issue 7, p825-841, 17p, 2 Color Photographs, 1 Diagram, 1 Chart, 4 Graphs
Autor:
Chao, Yunqi1 (AUTHOR), Qin, Yifang1 (AUTHOR), Zou, Xinyi2 (AUTHOR), Wang, Xiangzhi1 (AUTHOR), Hu, Chenxi1 (AUTHOR), Xia, Fangling1 (AUTHOR), Zou, Chaochun1 (AUTHOR) zcc14@zju.edu.cn
Publikováno v:
Clinical Epigenetics. 11/12/2022, Vol. 14 Issue 1, p1-19. 19p.
Publikováno v:
Genes; Jun2024, Vol. 15 Issue 6, p778, 10p