Zobrazeno 1 - 10
of 491
pro vyhledávání: '"p.F508del"'
Autor:
Smirnikhina, Svetlana A.1 (AUTHOR) smirnikhinas@gmail.com, Kondrateva, Ekaterina V.1 (AUTHOR), Adilgereeva, Elmira P.1 (AUTHOR), Anuchina, Arina A.1 (AUTHOR), Zaynitdinova, Milyausha I.1 (AUTHOR), Slesarenko, Yana S.1 (AUTHOR), Ershova, Angelina S.2 (AUTHOR), Ustinov, Kirill D.1 (AUTHOR), Yasinovsky, Matvei I.1 (AUTHOR), Amelina, Elena L.3 (AUTHOR), Voronina, Ekaterina S.1 (AUTHOR), Yakushina, Valentina D.1 (AUTHOR), Tabakov, Vyacheslav Yu.1 (AUTHOR), Lavrov, Alexander V.1 (AUTHOR)
Publikováno v:
PLoS ONE. 11/11/2020, Vol. 15 Issue 11, p1-11. 11p.
Autor:
Aarne Fleischer, Sara Vallejo-Díez, José María Martín-Fernández, Almudena Sánchez-Gilabert, Mónica Castresana, Angel del Pozo, Amaia Esquisabel, Silvia Ávila, José Luis Castrillo, Eusebio Gaínza, José Luis Pedraz, Miguel Viñas, Daniel Bachiller
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 17, Iss , Pp 858-870 (2020)
Cystic fibrosis (CF) is the main genetic cause of death among the Caucasian population. The disease is characterized by abnormal fluid and electrolyte mobility across secretory epithelia. The first manifestations occur within hours of birth (meconium
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/11545b4af48049c5a01d387f4a409baa
Autor:
Martonosi ÁR, Németh BC, Párniczky A, Vincze Á, Szentesi A, Erőss B, Sahin-Tóth M, Hegyi P, Hegyi E
Publikováno v:
Pancreas [Pancreas] 2023 Apr 01; Vol. 52 (4), pp. e256-e257. Date of Electronic Publication: 2023 Sep 20.
Autor:
Svetlana A Smirnikhina, Ekaterina V Kondrateva, Elmira P Adilgereeva, Arina A Anuchina, Milyausha I Zaynitdinova, Yana S Slesarenko, Angelina S Ershova, Kirill D Ustinov, Matvei I Yasinovsky, Elena L Amelina, Ekaterina S Voronina, Valentina D Yakushina, Vyacheslav Yu Tabakov, Alexander V Lavrov
Publikováno v:
PLoS ONE, Vol 15, Iss 11, p e0242094 (2020)
Development of genome editing methods created new opportunities for the development of etiology-based therapies of hereditary diseases. Here, we demonstrate that CRISPR/Cas9 can correct p.F508del mutation in the CFTR gene in the CFTE29o- cells and in
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f4049aac3810497094311f456c88b229
Generation of two induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from p.F508del Cystic Fibrosis patients
Autor:
Aarne Fleischer, Iván M. Lorenzo, Esther Palomino, Trond Aasen, Fernando Gómez, Miguel Servera, Víctor J. Asensio, Víctor Gálvez, Juan Carlos Izpisúa-Belmonte, Daniel Bachiller
Publikováno v:
Stem Cell Research, Vol 29, Iss , Pp 1-5 (2018)
Cystic Fibrosis (CF) is a monogenic, lethal disease caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance (CFTR) gene. Here we report the production of CF-iPS cell lines from two different p.F508del homozygous female patients (Table 1)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7d340015e5a646fd956bf50ed2de16bc
Autor:
Ekaterina Kondrateva, Elmira Adilgereeva, Elena Amelina, Vyacheslav Tabakov, Anna Demchenko, Kirill Ustinov, Matvey Yasinovsky, Ekaterina Voronina, Alexander Lavrov, Svetlana Smirnikhina
Publikováno v:
Stem Cell Research, Vol 48, Iss , Pp 101933- (2020)
Skin fibroblasts obtained from a 27-year-old man with clinically manifested and genetically proven (F508del/F508del) cystic fibrosis were successfully transformed into induced pluripotent stem cells (iPSCs) by using Sendai virus-based reprogramming v
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/976fe7d5d5984f329d09574c2a4aa43c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Brazilian Journal of Medical and Biological Research, Vol 41, Iss 8, Pp 643-647 (2008)
Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disease of the Caucasian population. Among the various CF mutations, p.F508del is the most frequent, accounting for two-thirds of the global CF chromosomes, although showing great variabilit
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b8ae154e2cfe4cb2a80ea97f9c6752d0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.