Zobrazeno 1 - 10
of 398
pro vyhledávání: '"otoferlin"'
Autor:
Jonathan B. Sellon, Kathy S. So, Andrew D'Arcangelo, Sarah Cancelarich, Meghan C. Drummond, Peter G. Slade, Ning Pan, Tyler M. Gibson, Tian Yang, Joseph C. Burns, Adam T. Palermo, Lars Becker
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 17 (2024)
Deafness-causing deficiencies in otoferlin (OTOF) have been addressed preclinically using dual adeno-associated virus (AAV)-based approaches. However, timing of transduction, recombination of mRNA, and protein expression with dual hybrid AAV methods
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a844378fd26b47b3b6c0c1450c88a3a4
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 16 (2023)
Afferent synapses of cochlear inner hair cells (IHCs) employ a unique molecular machinery. Otoferlin is a key player in this machinery, and its genetic defects cause human auditory synaptopathy. We employed site-directed mutagenesis in mice to invest
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cf7ccc1d5a4148f2879fe976b31ec4c3
Autor:
Dmitry A. Dmitriev, Boris V. Shilov, Michail M. Polunin, Anton D. Zadorozhny, Alexey A. Lagunin
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 24, p 17240 (2023)
Auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD) associated with mutations of the OTOF gene is one of the common types of sensorineural hearing loss of a hereditary nature. Due to its high genetic heterogeneity, ANSD is considered one of the most difficu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fb0d7b7edd2f4323b525b45b65f7613e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ameera Bukhari, Amer Khojah, Wilfredo Marin, Andrey Khramtsov, Galina Khramtsova, Christopher Costin, Gabrielle Morgan, Prathyaya Ramesh, Marisa S. Klein-Gitelman, I. Caroline Le Poole, Lauren M. Pachman
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 13, p 10553 (2023)
Otoferlin mRNA expression is increased in JDM patients’ PBMCs and muscle compared to healthy controls. This study aims to evaluate the role of otoferlin in JDM disease pathophysiology and its association with disease activity in untreated children
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fee98d5fa15a414f9455ee8190f840ea
Autor:
Francesca Forli, Silvia Capobianco, Stefano Berrettini, Luca Bruschini, Silvia Romano, Antonella Fogli, Veronica Bertini, Francesco Lazzerini
Publikováno v:
Medicina, Vol 59, Iss 2, p 352 (2023)
Background and objectives: Otoferlin is a multi-C2 domain protein implicated in neurotransmitter-containing vesicle release and replenishment of the cochlear inner hair cell (IHC) synapses. Mutations in the OTOF gene have been associated with two dif
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/108e00f1849344719210f179399e76c5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2021)
Objective: To investigate the clinical course and genetic etiology of familial temperature-sensitive auditory neuropathy (TSAN), which is a very rare subtype of auditory neuropathy (AN) that involves an elevation of hearing thresholds due to an incre
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/df1d7e1222ea41f195beafad671e988b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.