Zobrazeno 1 - 10
of 198
pro vyhledávání: '"olmsted syndrome"'
Publikováno v:
Frontiers in Oncology, Vol 14 (2024)
Olmsted syndrome (OS) is a rare congenital skin disorder, typically characterized by symmetrical, severe palmoplantar and periorificial keratoderma, often accompanied by alopecia, and onychodystrophy, with varying degrees of pruritus and pain. Gain-o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b82171f0cab24e629540e165234ff195
Publikováno v:
JAAD Case Reports, Vol 50, Iss , Pp 4-5 (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0c6d502c600446c9856f5a1939db2d03
Autor:
WEI Haoran, TAO Juan
Publikováno v:
罕见病研究, Vol 2, Iss 2, Pp 164-169 (2023)
Olmsted syndrome (OS) is an extremely rare hereditary skin disease, that is usually characterized by mutilating palmoplantar keratoderma (PPK) and periorificial keratotic plaques. The diagnosis of this disease depends primarily on the clinical presen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/962e512f54b5440da801356fe2c1629d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Acta Pharmaceutica Sinica B, Vol 12, Iss 2, Pp 723-734 (2022)
Genetic gain-of-function mutations of warm temperature-sensitive transient receptor potential vanilloid 3 (TRPV3) channel cause Olmsted syndrome characterized by severe itching and keratoderma, indicating that pharmacological inhibition of TRPV3 may
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/40db85b21dc04bcbba842c8f44bba81c
Publikováno v:
JAAD Case Reports, Vol 25, Iss , Pp 83-85 (2022)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/39ef89395687405c985e12836fb78c14
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Translational Medicine, Vol 19, Iss 1, Pp 1-16 (2021)
Abstract The MBTPS2 gene on the X-chromosome encodes the membrane-bound transcription factor protease, site-2 (MBTPS2) or site-2 protease (S2P) which cleaves and activates several signaling and regulatory proteins from the membrane. The MBTPS2 is cri
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2cb1e43ef48441afa70ab94f1372e457
Publikováno v:
Indian Journal of Paediatric Dermatology, Vol 21, Iss 3, Pp 187-190 (2020)
We describe two siblings with diffuse, mutilating palmo-plantar keratoderma suggestive of Olmsted syndrome, with significantly compromised quality of life in the form of inability to walk and grasp objects. This was accompanied by severe pruritus and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/900a4fb96b1b454eb865e9bdc4d7cb7f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.