Zobrazeno 1 - 10
of 90
pro vyhledávání: '"nthl1"'
Autor:
Carla Pinto, Joana Guerra, Manuela Pinheiro, Carla Escudeiro, Catarina Santos, Pedro Pinto, Miguel Porto, Carla Bartosch, João Silva, Ana Peixoto, Manuel R. Teixeira
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
NTHL1 tumor syndrome is an autosomal recessive rare disease caused by biallelic inactivating variants in the NTHL1 gene and which presents a broad tumor spectrum. To contribute to the characterization of the phenotype of this syndrome, we studied 467
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/16c7d05f7ba64b5ca00892e14af04742
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Skjetne, Alexander Myhr
Publikováno v:
Skjetne, Alexander Myhr. Unraveling the Impact of DNA Glycosylase NTHL1 on Mitochondrial Function and Dynamics. Master thesis, University of Oslo, 2023
Externí odkaz:
http://hdl.handle.net/10852/110049
Autor:
Alisa Petriina Olkinuora, Andrea Constanza Mayordomo, Anni Katariina Kauppinen, María Belén Cerliani, Mariana Coraglio, Ávila Karina Collia, Alejandro Gutiérrez, Karin Alvarez, Alessandra Cassana, Francisco Lopéz-Köstner, Federico Jauk, Hernán García-Rivello, Ari Ristimäki, Laura Koskenvuo, Anna Lepistö, Taina Tuulikki Nieminen, Carlos Alberto Vaccaro, Walter Hernán Pavicic, Päivi Peltomäki
Publikováno v:
Frontiers in Oncology, Vol 12 (2022)
Recently, biallelic germline variants of the DNA glycosylase genes MUTYH and NTHL1 were linked to polyposis susceptibility. Significant fractions remain without a molecular explanation, warranting searches for underlying causes. We used exome sequenc
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/411e4a84ffab4834a688851456a08471
Autor:
Petronella Orosz, Zita Kollák, Ákos Pethő, András Fogarasi, György Reusz, Kinga Hadzsiev, Tamás Szabó
Publikováno v:
Children, Vol 10, Iss 3, p 420 (2023)
Background: In clinical practice, the possible diagnosis of tuberous sclerosis or polycystic kidney disease is primarily based on clinical criteria, which can later be verified by genetic testing. But in the case of TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a389d3ac66a14faca23fcd904bb85137
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Viviana Bazan, R. Sciacchitano, L. Magrin, Daniele Fanale, Clarissa Filorizzo, Chiara Brando, A. Fiorino, A. Dimino, Lidia Rita Corsini, Antonio Russo
Publikováno v:
Oncogene. 40:5893-5901
POLE, POLD1, and NTHL1 are involved in DNA replication and have recently been recognized as hereditary cancer-predisposing genes, because their alterations are associated with colorectal cancer and other tumors. POLE/POLD1-associated syndrome shows a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7af2b7e523818d5f6abd86f10011e922
https://doi.org/10.1038/s41388-021-01984-2
https://doi.org/10.1038/s41388-021-01984-2