Zobrazeno 1 - 9
of 9
pro vyhledávání: '"novorođenački probir"'
Autor:
Šmaguc, Ana, Ramadža, Danijela Petković, Sarnavka, Vladimir, Krželj, Vjekoslav, Lozić, Bernarda, Pušeljić, Silvija, Rahelić, Valentina, Mesarić, Nikola, Grubić, Marina, Bogdanić, Ana, Uroić, Anita Špehar, Žigman, Tamara, Grizelj, Ruža, Vuković, Jurica, Mardešić, Duško, Szatmari, Ildiko, Rivera, Isabel, Fumić, Ksenija, Barić, Ivo
Publikováno v:
Liječnički vjesnik
Volume 145
Issue 1-2
Volume 145
Issue 1-2
SAŽETAK Cilj našeg rada bio je opis osobitosti bolesnika s klasičnom galaktozemijom iz Hrvatske uz prikaz bolesnika s manjkom galaktokinaze i bolesnika koji je dvostruki heterozigot za mutacije gena galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze (GALT) i ga
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::2810e5ec76630a5348344fd768c11311
https://www.bib.irb.hr/1263470
https://www.bib.irb.hr/1263470
Autor:
Blagec, Viktorija
Novorođenački probir je sustav organiziranog traganja za nekim prirođenim bolestima u cjelokupnoj novorođenačkoj populaciji neke zemlje ili regije s ciljem njihovog prepoznavanja prije nego izazovu posljedice po zdravlje djeteta. U Republici Hrv
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::f51c7341fde2af9ae19925f35f52d3b1
https://www.bib.irb.hr/1270827
https://www.bib.irb.hr/1270827
Autor:
Klepo, Magdalena
Fenilketonurija je nasljedni metabolički poremećaj uzrokovan nedostatkom enzima fenilalaninhidroksilaze, nužnog za pretvorbu aminokiseline fenilalanin u tirozin. U ovom radu bit će riječ o važnosti pravovremenog otkrivanja poremećaja putem nov
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::9fe4b3d81b245cadb3e99db09b390c55
https://www.bib.irb.hr/1257872
https://www.bib.irb.hr/1257872
Autor:
Čagljević, Donatella
Novorođenački probir na fenilketonuriju u Republici Hrvatskoj provodi se centralizirano, u Odjelu za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir KBC-a Zagreb od 1978. godine. 2017. godine u Hrvatskoj započ
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::af4deb2ba60fea479584c4977299fa88
https://repozitorij.pharma.unizg.hr/islandora/object/pharma:939
https://repozitorij.pharma.unizg.hr/islandora/object/pharma:939
Autor:
Muačević-Katanec, Diana, Merkler, Ana, Fumić, Ksenija, Barić, Ivo, Merkler, Marijan, Reiner, Željko
Klasična homocistinurija je aminoacidopatija prvi put opisana 1962. godine. Nastaje kao posljedica nemogućnosti razgradnje i povećane koncentracije aminokiseline homocisteina u cirkulaciji. Do povećane koncentracije homocisteina u plazmi/serumu i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::84fe836b81baca99e3ce0520adc55787
https://www.bib.irb.hr/726379
https://www.bib.irb.hr/726379
Autor:
Diana Muačević Katanec, Marijan Merkler, Ana Merkler, Ksenija Fumić, Ivo Barić, Željko Reiner
Publikováno v:
Paediatria Croatica
Volume 58
Issue 3
Volume 58
Issue 3
Klasična homocistinurija je aminoacidopatija prvi put opisana 1962. godine. Nastaje kao posljedica nemogućnosti razgradnje i povećane koncentracije aminokiseline homocisteina u cirkulaciji. Do povećane koncentracije homocisteina u plazmi/serumu i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::992db6847a6e67581e03d10faa3cc685
https://hrcak.srce.hr/142300
https://hrcak.srce.hr/142300
Autor:
Gagro, Alenka
Europsko društvo za primarne imunodeficijencije (ESID, od engl. European Society for Primary Immunodeficiencies) redovito objavljuje i nadopunjuje postupnike za dijagnozu primarnih imunodeficijencija, a također uspostavlja i online bazu podataka za
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::b0fffb222e73e50f0f8d029b62f82a9c
https://www.bib.irb.hr/330084
https://www.bib.irb.hr/330084
Autor:
Sanja Zaputović
Publikováno v:
Gynaecologia et perinatologia : journal for gynaecology, perinatology, reproductive medicine and ultrasonic diagnostics
Volume 16
Issue 2
Volume 16
Issue 2
Pojavnost prirođenog oštećenja sluha je najmanje 1/1000 novorođene djece. Oko polovice oštećenja sluha je nasljedno, od čega se trećina javlja u sklopu različitih sindroma (sindromska gluhoća), a u dvije trećine slučajeva gluhoća je jedi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______951::1e82204d155f9081655a152ef5df8891
https://hrcak.srce.hr/file/36893
https://hrcak.srce.hr/file/36893
Autor:
Vlahović, Sanja
Uvođenje sveobuhvatnog novorođenačkog probira na oštećenje sluha u hrvatskim rodilištima omogućuje pravovremeno prepoznavanje djece oštećenog sluha, što je preduvjet pravodobne intervencije. Spoznaje o neuralnom razvoju podupiru ideju rane
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::514d60e019ec938454132c0281181ef1
https://www.bib.irb.hr/194130
https://www.bib.irb.hr/194130