Zobrazeno 1 - 10
of 77
pro vyhledávání: '"novorođenački probir"'
Autor:
Škaričić, Ana, Fumić, Ksenija, Sarnavka, Vladimir, Bilić, Karmen, Zekušić, Marija, Barić, Ivo
Uvod: Prošireni novorođenački probir mjerenjem aminokiselina i acil-karnitina tandemskom spektrometrijom masa (LC-MS/MS) omogućuje pravovremeno otkrivanje i odgovarajuće liječenje većeg broja nasljednih metaboličkih bolesti. Cilj: Skraćena v
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::fcf32521ab32935bc88a08eacee0a87c
https://www.bib.irb.hr/651359
https://www.bib.irb.hr/651359
Razvoj novorođenačkog skrininga (probira) u svijetu na nasljedne metaboličke bolesti posljednjih godina ubrzano napreduje. Tome je pridonijela nova laboratorijska tehnika tandemske spektrometrije masa kojom se u kapi krvi mogu identificirati metab
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::6fa24ae31e783eb25f2205c12088aede
https://www.bib.irb.hr/547388
https://www.bib.irb.hr/547388
Autor:
Kušec, Vesna
Prikazani su principi laboratorijske dijagnostike kongenitalne adrenalne hiperplazije, potrebna hormonalna mjerenja i dijagnostički testovi te principi provođenja novorođenačkog skrininga.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::fe008b924ce2931b49aedf70549e94c3
https://www.bib.irb.hr/551722
https://www.bib.irb.hr/551722
Autor:
Šmaguc, Ana, Ramadža, Danijela Petković, Sarnavka, Vladimir, Krželj, Vjekoslav, Lozić, Bernarda, Pušeljić, Silvija, Rahelić, Valentina, Mesarić, Nikola, Grubić, Marina, Bogdanić, Ana, Uroić, Anita Špehar, Žigman, Tamara, Grizelj, Ruža, Vuković, Jurica, Mardešić, Duško, Szatmari, Ildiko, Rivera, Isabel, Fumić, Ksenija, Barić, Ivo
Publikováno v:
Liječnički vjesnik
Volume 145
Issue 1-2
Volume 145
Issue 1-2
SAŽETAK Cilj našeg rada bio je opis osobitosti bolesnika s klasičnom galaktozemijom iz Hrvatske uz prikaz bolesnika s manjkom galaktokinaze i bolesnika koji je dvostruki heterozigot za mutacije gena galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze (GALT) i ga
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::2810e5ec76630a5348344fd768c11311
https://www.bib.irb.hr/1263470
https://www.bib.irb.hr/1263470
Autor:
Blagec, Viktorija
Novorođenački probir je sustav organiziranog traganja za nekim prirođenim bolestima u cjelokupnoj novorođenačkoj populaciji neke zemlje ili regije s ciljem njihovog prepoznavanja prije nego izazovu posljedice po zdravlje djeteta. U Republici Hrv
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::f51c7341fde2af9ae19925f35f52d3b1
https://www.bib.irb.hr/1270827
https://www.bib.irb.hr/1270827
Autor:
BILANDŽIJA, IVA1 iva.bilandzija@kbc-zagreb.hr, BARIĆ, IVO2,3, ŠKARIČIĆ, ANA1, ZEKUŠIĆ, MARIJA1, KRIŽIĆ, IVANA1, RAMADŽA, DANIJELA PETKOVIĆ2, ŽIGMAN, TAMARA2, FUMIĆ, KSENIJA1,4
Publikováno v:
Paediatria Croatica, Supplement. 2018 Supplement, Vol. 62, p10-14. 5p.
Autor:
Klepo, Magdalena
Fenilketonurija je nasljedni metabolički poremećaj uzrokovan nedostatkom enzima fenilalaninhidroksilaze, nužnog za pretvorbu aminokiseline fenilalanin u tirozin. U ovom radu bit će riječ o važnosti pravovremenog otkrivanja poremećaja putem nov
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::9fe4b3d81b245cadb3e99db09b390c55
https://www.bib.irb.hr/1257872
https://www.bib.irb.hr/1257872
Autor:
Čagljević, Donatella
Novorođenački probir na fenilketonuriju u Republici Hrvatskoj provodi se centralizirano, u Odjelu za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir KBC-a Zagreb od 1978. godine. 2017. godine u Hrvatskoj započ
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::af4deb2ba60fea479584c4977299fa88
https://repozitorij.pharma.unizg.hr/islandora/object/pharma:939
https://repozitorij.pharma.unizg.hr/islandora/object/pharma:939
Autor:
Barišić, Nina1,2 barisic.nina@gmail.com, Vukić, Vana1,2, Lehman, Ivan1, Novak, Milivoj1,2, Đapić, Tomislav2,3, Sertić, Jadranka2,4, Bošnjak Nađ, Katarina5, Kern, Ivana2,3, Najdanović, Boris5, Omerza, Lana1, Braovac, Duje1, Bartoniček, Dorotea1, Turudić, Daniel1, Tomas, Josipa1
Publikováno v:
Paediatria Croatica. Oct-Dec2020, Vol. 64 Issue 4, p236-251. 16p.
Autor:
Muačević-Katanec, Diana, Merkler, Ana, Fumić, Ksenija, Barić, Ivo, Merkler, Marijan, Reiner, Željko
Klasična homocistinurija je aminoacidopatija prvi put opisana 1962. godine. Nastaje kao posljedica nemogućnosti razgradnje i povećane koncentracije aminokiseline homocisteina u cirkulaciji. Do povećane koncentracije homocisteina u plazmi/serumu i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::84fe836b81baca99e3ce0520adc55787
https://www.bib.irb.hr/726379
https://www.bib.irb.hr/726379