Zobrazeno 1 - 2
of 2
pro vyhledávání: '"novel missense variants"'
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 14 (2023)
Pseudoachondroplasia (PSACH) is a rare, dominant genetic disorder affecting bone and cartilage development, characterized by short-limb short stature, brachydactyly, loose joints, joint stiffness, and pain. The disorder is caused by mutations in the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f8ffaf8e825e44b8813555c64b2cca4b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.