Zobrazeno 1 - 10
of 2 329
pro vyhledávání: '"novel missense variants"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Pan Y; School of Life Sciences, Human Phenome Institute, Fudan University, Shanghai, China., Mo J; School of Life Sciences, Human Phenome Institute, Fudan University, Shanghai, China., Ren S; School of Life Sciences, Human Phenome Institute, Fudan University, Shanghai, China., Zhang Y; School of Life Sciences, Human Phenome Institute, Fudan University, Shanghai, China., Zhang F; School of Life Sciences, Human Phenome Institute, Fudan University, Shanghai, China., Zhang X; Obstetrics and Gynecology Hospital, Institute of Reproduction and Development, Fudan University, Shanghai, China., Wu Y; School of Life Sciences, Human Phenome Institute, Fudan University, Shanghai, China.
Publikováno v:
Clinical genetics [Clin Genet] 2025 Jan; Vol. 107 (1), pp. 117-119. Date of Electronic Publication: 2024 Oct 27.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Maxim Karagyaur, Alexandra Primak, Kirill Bozov, Dmitriy Sheleg, Mikhail Arbatsky, Stalik Dzhauari, Maria Illarionova, Ekaterina Semina, Larisa Samokhodskaya, Polina Klimovich, Arkadiy Velichko, Mikhail Drach, Ekaterina Sotskaya, Vladimir Popov, Kseniya Rubina, Mariia Parfenenko, Julia Makus, Boris Tsygankov, Vsevolod Tkachuk, Elena Neyfeld
Publikováno v:
Frontiers in Psychiatry, Vol 15 (2024)
IntroductionImpaired function of brain morphogenic genes is considered one of the predisposing factors for the manifestation of psychiatric and cognitive disorders, such as paranoid schizophrenia (SCZ) and major depressive disorder (MDD). Identificat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5426d66842114c638bf97ce43cbfc3b0
Autor:
Jayesh Sheth, Aadhira Nair, Riddhi Bhavsar, Heli Shah, Naresh Tayade, C. Ratna Prabha, Frenny Sheth, Harsh Sheth
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 64, Iss 4, Pp 265-273 (2023)
Abstract Metachromatic leukodystrophy (MLD) due to Sap‐B deficiency is a rare autosomal recessive disorder caused due to biallelic variants in the PSAP gene. The PSAP gene encodes a precursor protein prosaposin, which is subsequently cleaved to for
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7fbeb53e80d9422baa116c7267af3316
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.