Zobrazeno 1 - 10
of 17
pro vyhledávání: '"nonsense readthrough"'
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 21, Iss , Pp 702-709 (2021)
Biallelic mutations in the dysferlin gene cause limb-girdle muscular dystrophy 2B or Miyoshi distal myopathy. We found that nonsense mutations are the most common mutation type among Korean patients with dysferlinopathy; more than half of the patient
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/87e50244305244609d0ee95ebfdd6edf
Publikováno v:
Molecular Therapy. Methods & Clinical Development
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 21, Iss, Pp 702-709 (2021)
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 21, Iss, Pp 702-709 (2021)
Biallelic mutations in the dysferlin gene cause limb-girdle muscular dystrophy 2B or Miyoshi distal myopathy. We found that nonsense mutations are the most common mutation type among Korean patients with dysferlinopathy; more than half of the patient
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0c4a41e8b1e01722d96f09abcceb64d7
https://doi.org/10.1016/j.omtm.2021.04.015
https://doi.org/10.1016/j.omtm.2021.04.015
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Iván Cavero-Redondo, Ana Torres-Costoso, Ruben Fernández Rodríguez, Estela Jiménez López, Vicente Martínez-Vizcaíno, Celia Álvarez-Bueno, Carlos Pascual Morena
Publikováno v:
BMJ Open
IntroductionIn recent years, important advances have been made in the treatment of Duchenne muscular dystrophy (DMD). This protocol proposes a methodology for carrying out a systematic review and meta-analysis that aims to: (1) improve the evidence o
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b6160938e9ee93377e248a11945e5762
https://doi.org/10.1136/bmjopen-2019-029341
https://doi.org/10.1136/bmjopen-2019-029341
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Christoph Loenarz, Benedikt M. Kessler, Michael A. McDonough, Muhammad Mukram Mohamed Mackeen, Ekaterina Spivakovsky, Christopher J. Schofield, Alexander Wolf, Armin Thalhammer, Wei Ge, Rok Sekirnik, Peter J. Ratcliffe, Matthew E. Cockman
Publikováno v:
Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111, 4019-4024 (2014)
Proceedings of the National Academy of Sciences
Europe PubMed Central
Proceedings of the National Academy of Sciences
Europe PubMed Central
The mechanisms by which gene expression is regulated by oxygen are of considerable interest from basic science and therapeutic perspectives. Using mass spectrometric analyses of Saccharomyces cerevisiae ribosomes, we found that the amino acid residue
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::01c432510f15f19cb662ace427cdfb82
http://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:781ac34c-a205-48dc-bdf6-1f4c7d56a937
http://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:781ac34c-a205-48dc-bdf6-1f4c7d56a937
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.