Zobrazeno 1 - 6
of 6
pro vyhledávání: '"non-deletional mutation"'
Autor:
Rosnah Bahar, Vasuhi Kalimuthu, Muhammad Farid Johan, Siti Zubaidah Mustapha, Zefarina Zulkafli
Publikováno v:
Liaquat National Journal of Primary Care, Vol 6, Iss 3, Pp 232-239 (2024)
Background: To date, more than 70 variants of non-deletional mutations associated with α-thalassaemia have been recognized and recorded, showcasing the diverse genetic manifestations of the condition. Objective: This study is to provide data on th
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/27c141626c3a46919d0d28d5fed63840
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Objective To establish and evaluate a method for determining 3 α-thalassemia non-deletional mutations（αWS，αQS，αCS） and 8 β-thalassemia point mutations [CD26（G>A），CD41/42（-TCTT）， nt29（A>G） ， IVS-Ⅱ-654（C>T）， nt28
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1131::b8ee0ba9dc38c7f2a7f62496c93b07bd
https://lirias.kuleuven.be/handle/20.500.12942/705904
https://lirias.kuleuven.be/handle/20.500.12942/705904
Autor:
Alicia R. Bitsman, Viviana Varela, Karen G. Scheps, Sandra Pennesi, Daniel Freigeiro, Silvia M. De Paula, F. Nora Basack
Publikováno v:
Hemoglobin. 37(5)
We describe a novel frameshift mutation on the HBA1 gene (c.187delG), causative of α-thalassemia (α-thal) in a Black Cuban family with multiple sequence variants in the HBA genes and the Hb S [β6(A3)Glu→Val, GAG>GTG; HBB: c.20A>T] mutation. The
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4f7ec16bb6039cb7e90dc0a093f3ce1c
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23806041
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23806041
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.