Zobrazeno 1 - 10
of 413
pro vyhledávání: '"new pathogenic mutations"'
Autor:
Kartti, Souad1,2 (AUTHOR) souad.kartti@um5s.net.ma, Bouricha, El Mehdi1,2 (AUTHOR), Zarrik, Oumaima1 (AUTHOR), Aghlallou, Youssef3 (AUTHOR), Mounjid, Chaimaa4 (AUTHOR), ELJaoudi, Rachid1,2,5 (AUTHOR), Belyamani, Lahcen2,5,6 (AUTHOR), Ibrahimi, Azeddine1,2,6 (AUTHOR), EL khannoussi, Basma4 (AUTHOR)
Publikováno v:
Bioinformatics & Biology Insights. 6/24/2023, p1-10. 10p.
Autor:
Souad Kartti, El Mehdi Bouricha, Oumaima Zarrik, Youssef Aghlallou, Chaimaa Mounjid, Rachid ELJaoudi, Lahcen Belyamani, Azeddine Ibrahimi, Basma EL khannoussi
Publikováno v:
Bioinformatics and Biology Insights, Vol 17 (2023)
The increasing commercialization of new gene panels based on next-generation sequencing for clinical research has significantly improved our understanding of breast cancer genetics and has led to the discovery of new mutation variants. The study incl
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9cc1acd2e4224753a301870ee2b969c3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lesley Rawlings, Jessica Allison Eldredge, Michael R. Couper, Richard Couper, Christopher P. Barnett
Publikováno v:
The Journal of Pediatrics. 233:268-272
Diacylglycerol O-acyltransferase 1 deficiency is a recently discovered, rare congenital diarrheal disorder. We report 2 patients with newly described pathogenic mutations in diacylglycerol O-acyltransferase 1 with compound heterozygous inheritance an
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::2f976dd12513aca106c9db3223990846
https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2021.02.028
https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2021.02.028
Autor:
Del Orbe Barreto, R.1 rafaelandres.delorbebarreto@osakidetza.eus, Arrizabalaga, B.1,2, De la Hoz, A. B.1, García‐Orad, Á.1,3, Tejada, M. I.1,4, Garcia‐Ruiz, J. C.1,2, Fidalgo, T.5, Bento, C.5, Manco, L.6, Ribeiro, M. L.5
Publikováno v:
International Journal of Laboratory Hematology. Dec2016, Vol. 38 Issue 6, p629-638. 10p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Almeida, Teresa1,2 teresaloualmeida@gmail.com, Forno, Andreia2,3, Rodrigues, Luís1, Jotta, Rita2, Rodrigues, Ana Luísa2, Janeiro, Patrícia2, Mexia, Sandra4, Guerra, Anabela4, Matono, José1, Almeida, Isabel Tavares5, Gaspar, Ana2
Publikováno v:
Pediatric Oncall Journal. Oct-Dec2021, Vol. 18 Issue 4, p132-133. 2p.
Autor:
Kunstmann, Erdmute1 erdmute.kunstmann@rub.de, Vieland, Judith1 judith_vieland@hotmail.com, Brasch, Frank E.2 frank.e.brasch@ruhr-uni-bochum.de, Hahn, Stephan A.3 Stephan.Hahn@ruhr-uni-bochum.de, Epplen, Joerg T.1 Joerg.T.Epplen@ruhr-uni-bochum.de, Schulmann, Karsten3 karsten.schulmann@ruhr-uni-bochum.de, Schmiegel, Wolff3,4 Wolff.Schmiegel@ruhr-uni-bochum.de
Publikováno v:
BMC Medical Genetics. 2004, Vol. 5, p16-7. 7p. 3 Color Photographs, 2 Charts.