Zobrazeno 1 - 10
of 142
pro vyhledávání: '"neurotransmitter disorders"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Belén Pérez‐Dueñas, Kathleen Gorman, Anna Marcé‐Grau, Juan D. Ortigoza‐Escobar, Alfons Macaya, Federica R. Danti, Katy Barwick, Apostolos Papandreou, Joanne Ng, Esther Meyer, Shekeeb S. Mohammad, Martin Smith, Francesco Muntoni, Pinki Munot, Johanna Uusimaa, Päivi Vieira, Eammon Sheridan, Renzo Guerrini, Jan Cobben, Sanem Yilmaz, Elisa De Grandis, Russell C. Dale, Roser Pons, Kathryn J. Peall, Vincenzo Leuzzi, Manju A. Kurian
Publikováno v:
Scientia
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Background and Objective: The objective of this study was to better delineate the genetic landscape and key clinical characteristics of complex, early-onset, monogenic hyperkinetic movement disorders. Methods: Patients were recruited from 14 internat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e52a833a18ac97e7e86869c9abdc0d05
https://doi.org/10.1002/mds.29182
https://doi.org/10.1002/mds.29182
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Cellular Neuroscience, Vol 12 (2018)
Monoamines are presumed to be diffuse metabotropic neuromodulators of the topographically and temporally precise ionotropic circuitry which dominates CNS functions. Their malfunction is strongly implicated in motor and cognitive disorders, but their
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fd67531a2ca243d38f30f4658a3193d6
Publikováno v:
Journal of Inherited Metabolic Disease. 44(3):554-565
Dopamine beta hydroxylase (DBH) deficiency is an extremely rare autosomal recessive disorder with severe orthostatic hypotension, that can be treated with L-threo-3,4-dihydroxyphenylserine (L-DOPS). We aimed to summarize clinical, biochemical, and ge
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dris___01423::9ab1517fb924841853e3e2b779d288d1
https://research.rug.nl/en/publications/ade100e3-54e8-48c3-9b82-abc9ab1d632e
https://research.rug.nl/en/publications/ade100e3-54e8-48c3-9b82-abc9ab1d632e