Zobrazeno 1 - 10
of 1 459
pro vyhledávání: '"neuromyotonia"'
Autor:
Asuka Tani, Shinsuke Mizutani, Mitsuru Watanabe, Takashi Irie, Katsuhisa Masaki, Noriko Isobe, Haruhiko Kashiwazaki
Publikováno v:
BMC Oral Health, Vol 24, Iss 1, Pp 1-5 (2024)
Abstract Background Isaacs’ syndrome, also known as neuromyotonia or peripheral nerve hyperexcitability, is a rare disorder that affects the peripheral nervous system. Clinical findings include cramps, fasciculations, and myokymia; however, there a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3568dda25999446ab3ca2038d7f25780
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Matilde Malcorps, Silvia Amor-Barris, Birute Burnyte, Ramune Vilimiene, Camila Armirola-Ricaurte, Kristina Grigalioniene, Alexandra Ekshteyn, Ausra Morkuniene, Arunas Vaitkevicius, Els De Vriendt, Jonathan Baets, Steven S. Scherer, Laima Ambrozaityte, Algirdas Utkus, Albena Jordanova, Kristien Peeters
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
Abstract Background Recessive loss-of-function variations in HINT1 cause a peculiar subtype of Charcot-Marie-Tooth disease: neuromyotonia and axonal neuropathy (NMAN; OMIM[#137200]). With 25 causal variants identified worldwide, HINT1 mutations are a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b4607f9f7eb949f7be4eff8b58b7b82a
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
IntroductionRecessive mutations in the gene encoding the histidine triad nucleotide-binding protein 1 (HINT1) are associated with axonal motor-predominant Charcot–Marie–Tooth (CMT) disease with neuromyotonia. A total of 24 HINT1 gene mutations ha
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/711bc00fee8f467fb42da95fe4ffb04f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alex Rebello, Mohd Asif, Kumbha Dhanusha, Bandi Haritha, Nangadda Narmada, Ram Chandra Poudel
Publikováno v:
Clinical Case Reports, Vol 10, Iss 7, Pp n/a-n/a (2022)
Abstract We describe a patient who presented with fatigue and pulling sensation in his lower limbs. He had continuous muscle contractions over his trunk (myokymia) which pointed towards the diagnosis of Isaacs syndrome which was confirmed by strongly
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4e82d403b0fb4fc585ea9ec41a53b3d7
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 21, Iss 1, Pp 1-4 (2021)
Abstract Background Morvan syndrome (MoS) is a rare autoimmune syndrome associated with antibodies against two kinds of potassium channel proteins, contactin associated protein-like 2 (CASPR2) and leucine-rich glioma inactivated protein 1 (LGI1). MoS
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5d12915b9c6b41168c5377c070e2d430
Autor:
Silvia Amor-Barris, Helle Høyer, Lin V. Brauteset, Els De Vriendt, Linda Strand, Albena Jordanova, Geir J. Braathen, Kristien Peeters
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
Abstract Background Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia has been linked to loss of functional HINT1. The disease is particularly prevalent in Central and South-East Europe, Turkey and Russia due to the high carrier frequency of t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5077f8bf7710478fb6e064768da3d973
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.