Zobrazeno 1 - 10
of 140
pro vyhledávání: '"neurodevelopmental syndrome"'
Publikováno v:
罕见病研究, Vol 3, Iss 3, Pp 363-367 (2024)
Hiatt-Neu-Cooper neurodevelopmental syndrome(HINCONS), a rare neurodevelopmental disorder closely associated with a heterozygous mutation in the RALA gene on 7p14, is characterized by prominent intellectual disability or global developmental delay. C
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/084f841710474a2c8e629b679aea045b
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 3, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Background Okur‐Chung neurodevelopmental syndrome (OCNDS) is a rare autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants in CSNK2A1. It is characterized by intellectual disability, developmental delay, and multisystemic abnormalities.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/89ec4c1528294b60b60ab6a0c93ac0b3
Publikováno v:
Pharmacogenomics and Personalized Medicine, Vol Volume 16, Pp 817-823 (2023)
Qiong Tang, Dai Gong, Xiao-Min Ye, Jun-Ru Xu, Yi-Can Yang, Li-Juan Yan, Li Zou, Xiang-Lan Wen Department of Children Health Care Center, Zhuzhou Hospital Affiliated to Xiangya Medical College, Central South University, Zhuzhou, People’s Republic of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f196102681014883b988a33cfdcff9b8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
The Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome (POBINDS) is a rare disease caused by mutations in the CSNK2B gene, which is characterized by intellectual disability and early-onset epilepsy. Mosaicism has not been previously reported in CSNK2B gene
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9040995c4c61428689a55cac492c26b6
Autor:
Prasida Unni, Jack Friend, Janice Weinberg, Volkan Okur, Jennifer Hochscherf, Isabel Dominguez
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Biosciences, Vol 9 (2022)
Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome (OCNDS) and Poirier-Bienvenu Neurodevelopmental Syndrome (POBINDS) were recently identified as rare neurodevelopmental disorders. OCNDS and POBINDS are associated with heterozygous mutations in the CSNK2A1 and C
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a9a3d5b0648b46458f328d3b63f24f1e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.