Zobrazeno 1 - 10
of 177
pro vyhledávání: '"neurocristopathies"'
Autor:
Marco Antonaci, Amy Kerr, Merin Lawrence, Francesca Lorenzini, Nitin Narwade, Chloé Paka, Anna Magdalena Wulf
Publikováno v:
Biology Open, Vol 13, Iss 6 (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d1508c819af14af09c28094e47541058
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Anna Djos, Diana Treis, Susanne Fransson, Lena Gordon Murkes, Sandra Wessman, Jurate Ásmundsson, Agneta Markström, Per Kogner, Tommy Martinsson
Publikováno v:
Diagnostics, Vol 12, Iss 9, p 2260 (2022)
A preterm infant with central hypoventilation was diagnosed with multifocal neuroblastoma. Congenital anomalies of the autonomic nervous system in association with neuroblastoma are commonly associated with germline mutations in PHOX2B. Further, the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/adca38d569f04e61bc19932c66f1b595
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Martin Klein, Ivan Varga
Publikováno v:
Medicina, Vol 56, Iss 11, p 611 (2020)
Hirschsprung’s disease is a neurocristopathy, caused by defective migration, proliferation, differentiation and survival of neural crest cells, leading to gut aganglionosis. It usually manifests rapidly after birth, affecting 1 in 5000 live births
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f1b9a866b7dc440e9c79f306c124e86e
Autor:
Marcella Zollino, Serena Lattante, Daniela Orteschi, Silvia Frangella, Paolo N. Doronzio, Ilaria Contaldo, Eugenio Mercuri, Giuseppe Marangi
Publikováno v:
Frontiers in Neuroscience, Vol 11 (2017)
Craniosynostosis is a heterogeneous condition caused by the premature fusion of cranial sutures, occurring mostly as an isolated anomaly. Pathogenesis of non-syndromic forms of craniosynostosis is largely unknown. In about 15–30% of cases craniosyn
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/049c0b488b2b46e7be56fb766b243614
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 16; Pages: 9033
Embryos with homozygous mutation of Eftud2 in their neural crest cells (Eftud2ncc−/−) have brain and craniofacial malformations, hyperactivation of the P53-pathway and die before birth. Treatment of Eftud2ncc−/− embryos with pifithrin-α, a P
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a73035c447c7823e7eba4361825f4498
Autor:
Laura Cristina Gironi, Enrico Colombo, Alfredo Brusco, Enrico Grosso, Valeria Giorgia Naretto, Andrea Guala, Eleonora Di Gregorio, Andrea Zonta, Francesca Zottarelli, Barbara Pasini, Paola Savoia
Publikováno v:
Medicina, Vol 55, Iss 7, p 345 (2019)
Congenital sensorineural hearing loss may occur in association with inborn pigmentary defects of the iris, hair, and skin. These conditions, named auditory-pigmentary disorders (APDs), represent extremely heterogeneous hereditary diseases, including
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b36900bdc03f47079cb26bc7924ce4f0
Autor:
Marco Antonaci, Grant Wheeler
The neural crest (NC) is a vertebrate-specific migratory population of multipotent stem cells that originate during late gastrulation in the region between the neural and non-neural ectoderm. This population of cells give rise to a range of derivativ
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8df145454a5014e3f2e5bf89162eca1c
https://ueaeprints.uea.ac.uk/id/eprint/84779/
https://ueaeprints.uea.ac.uk/id/eprint/84779/
