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pro vyhledávání: '"neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency"'
Autor:
Ryosuke Miyamoto, Jun Sada, Koki Ota, Kenitiro Kaneko, Hironori Kusano, Yoshiteru Azuma, Akihisa Okumura
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-4 (2021)
Abstract Background Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) is a common form of neonatal jaundice. Histopathological examination of the liver in patients with NICCD typically shows fatty liver, steatohepatitis, and liver
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/87889b2d56cd41b19260e7e499510484
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-5 (2020)
Abstract Background Primary carnitine deficiency (PCD) is an autosomal recessive disorder affecting the carnitine cycle and resulting in defective fatty acid oxidation. Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) is an autos
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cfbe9dbcbf3e4457a88f8d3eb13a5af4
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-8 (2019)
Abstract Background Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) has high prevalence in East Asia, and has been reported in other parts of the world. NICCD is also the most common form of genetic cholestasis among East Asians
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2acd7b7f93024752a8f5f656cdacf2fe
Publikováno v:
山形大学紀要. 医学 : 山形医学. 40(2):67-75
論文(Article)
シトリンは、主に肝臓に発現するアスパラギン酸グルタミン酸輸送体であり、肝の解糖系に不可欠なリンゴ酸－アスパラギン酸シャトルを構成する。シトリン欠損症は、
シトリンは、主に肝臓に発現するアスパラギン酸グルタミン酸輸送体であり、肝の解糖系に不可欠なリンゴ酸－アスパラギン酸シャトルを構成する。シトリン欠損症は、
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=jairo_______::4a5cc706642d2326d7f8244311669087
https://yamagata.repo.nii.ac.jp/records/5549
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Publikováno v:
東京女子医科大学雑誌. 91(2):136-142
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=jairo_______::106ee9b82d94f1d7ebcdde56150dbca7
http://hdl.handle.net/10470/00032876
http://hdl.handle.net/10470/00032876
Publikováno v:
山形大学紀要. 医学 : 山形医学. 39(1):52-60
論文(Article)
シトリン欠損症は、新生児期には、肝内胆汁うっ滞症（NICCD）、適応・代償期には、発育不全と脂質異常症（FTTDCD）、成人期には、シトルリン血症２型（CTLN2）を惹起する
シトリン欠損症は、新生児期には、肝内胆汁うっ滞症（NICCD）、適応・代償期には、発育不全と脂質異常症（FTTDCD）、成人期には、シトルリン血症２型（CTLN2）を惹起する
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=jairo_______::79615816ce1b372f8b7b0da6e01bb6e6
https://yamagata.repo.nii.ac.jp/records/4956
https://yamagata.repo.nii.ac.jp/records/4956
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-5 (2020)
BMC Pediatrics
BMC Pediatrics
Background Primary carnitine deficiency (PCD) is an autosomal recessive disorder affecting the carnitine cycle and resulting in defective fatty acid oxidation. Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) is an autosomal rece
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::38aa08867a8516f78021e1220d77ee15
http://link.springer.com/article/10.1186/s12887-020-02372-7
http://link.springer.com/article/10.1186/s12887-020-02372-7
Publikováno v:
山形大学紀要. 医学 : 山形医学. 38(1):51-62
論文(Article)
シトリンは、SLC25A13にコードされ、主に肝臓に発現するアスパラギン酸グルタミン酸輸送体であり、リンゴ酸－アスパラギン酸シャトルを構成する。このシャトルは、肝
シトリンは、SLC25A13にコードされ、主に肝臓に発現するアスパラギン酸グルタミン酸輸送体であり、リンゴ酸－アスパラギン酸シャトルを構成する。このシャトルは、肝
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=jairo_______::ecc4da51e32e92a377554cfc7571ec15
https://yamagata.repo.nii.ac.jp/records/4820
https://yamagata.repo.nii.ac.jp/records/4820