Zobrazeno 1 - 10
of 2 786
pro vyhledávání: '"neonatal epilepsy"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Early Neonatal Epilepsy Caused by Homozygous Mutation in the SLC13A5 Gene: A Case Report From India.
Autor:
Saifullah KM; Pediatrics and Neonatology, Rani Hospital and Research Centre, Ranchi, IND., Samanta S; Pediatrics and Neonatology, Rani Hospital and Research Centre, Ranchi, IND., Ranjan A; Neonatology, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, IND., Kumar R; Pediatrics and Neonatology, Rani Hospital and Research Centre, Ranchi, IND.
Publikováno v:
Cureus [Cureus] 2024 Nov 25; Vol. 16 (11), pp. e74405. Date of Electronic Publication: 2024 Nov 25 (Print Publication: 2024).
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Medicina (Buenos Aires); 2024 Supplement, Vol. 84, p2-8, 7p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Robertino Dilena, Eleonora Mauri, Alessio Di Fonzo, Cristina Bana, Paola Francesca Ajmone, Claudia Rigamonti, Tamara Catenio, Silvana Gangi, Pasquale Striano, Monica Fumagalli
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
We present a family case of neonatal-onset KCNQ2-related epilepsy due to a novel intronic mutation. Three members of an Italian family (father and offspring) presented with neonatal-onset asymmetric tonic and clonic seizures with peculiar video-elect
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1105c894924a4651b337409f057c5b14
KCNQ2-Related Neonatal Epilepsy Treated With Vitamin B6: A Report of Two Cases and Literature Review
Autor:
Greta Amore, Ambra Butera, Giulia Spoto, Giulia Valentini, Maria Concetta Saia, Vincenzo Salpietro, Francesco Calì, Gabriella Di Rosa, Antonio Gennaro Nicotera
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily Q Member 2 (KCNQ2) gene has been initially associated with “Benign familial neonatal epilepsy” (BFNE). Amounting evidence arising by next-generation sequencing techniques have led to the definition of new
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7993bcb9aaca4cf1b842d8275001b43f
Autor:
Axeen, Erika J.T., Olson, Heather E. ∗
Publikováno v:
In Seminars in Fetal and Neonatal Medicine June 2018 23(3):197-203
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Dedek, Karin, Kunath, Bernhard, Kananura, Colette, Reuner, Ulrike, Jentsch, Thomas J., Steinlein, Ortrud K.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2001 Oct 01. 98(21), 12272-12277.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/3056885