Zobrazeno 1 - 10
of 122
pro vyhledávání: '"myoclonic-atonic seizures"'
Autor:
Hirokazu Yamagishi, Hitoshi Osaka, Kazuhiro Muramatsu, Karin Kojima, Yukifumi Monden, Tadahiro Mitani, Yuta Asakura, Keizo Wakae, Kohei Nagai, Toshihiro Tajima
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Seizures in patients with developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) are often highly resistant to various antiseizure medications. Perampanel (PER) is a novel antiseizure medication that non-competitively inhibits the α-amino-3-hy
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e9fd2f8406004e5a9074568569ab70c3
Autor:
Jacopo Proietti, Elena Fiorini, Gaetano Cantalupo, Elena Fontana, Tommaso Lo Barco, Cecilia Bonin, Bernardo Dalla Bernardina, Francesca Darra
Publikováno v:
Heliyon, Vol 10, Iss 2, Pp e24747- (2024)
In epilepsy with myoclonic-atonic seizures (EMA), status epilepticus (SE) may occur during the onset phase, uncommonly in post-puberal patients. We report a post-puberal patient with EMA who presented SE with insidious onset and catamenial recurrence
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/69b8e5bca7bb443296be3c410923e63c
Publikováno v:
Translation, Vol 11, Iss 2 (2023)
Introduction: Doose Syndrome is a myoclonic-atonic seizure disorder most prominent in the pediatric population. Several common genetic mutations have been identified. However, SUOX gene mutations have not yet been correlated with Doose Syndrome.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/97e9db4b12484079a7b2264d058ec5f2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Allan Bayat, Manuela Pendziwiat, Ewa Obersztyn, Paula Goldenberg, Pia Zacher, Jan Henje Döring, Steffen Syrbe, Amber Begtrup, Artem Borovikov, Artem Sharkov, Aneta Karasińska, Maria Giżewska, Wendy Mitchell, Eva Morava, Rikke S. Møller, Guido Rubboli
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
The two aims of this study were (i) to describe and expand the phenotypic spectrum of PIGT deficiency in affected individuals harboring the c.1582G>A; p.Val528Met or the c.1580A > G; p.Asn527Ser variant in either homozygous or compound heterozygous s
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b8ca8cd0befe4ae3a52d7cd5facc0408
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.