Las mutaciones inestables, nuevo reto para el consejo genético de enfermedades hereditarias

Autor: Patricia Cuenca, Fernando Morales

Publikováno v: Revista de Biología Tropical, Vol 52, Iss 3, Pp 491-499 (2004)

Las mutaciones inestables constituyen un tipo de alteración genética descubierta en la década de los noventa. En condiciones normales, regiones específicas de los genes están constituidas por repeticiones de una secuencia corta que puede ser de

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Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil: experiencia en Costa Rica

Autor: Patricia Cuenca-Berger, Fernando Morales-Montero, Isabel Castro-Volio

Publikováno v: Acta Médica Costarricense, Vol 44, Iss 1, Pp 27-33 (2002)

Justificación y objetivo: el síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de retardo mental hereditario. Afecta a 1:4 000 varones y a 1:6 000 mujeres. La mayoría de las personas afectadas aún no han sido diagnosticadas y en sus familias

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Molecular diagnosis of Huntington´s disease in Costa Rica

Autor: Jaime Fornaguera-Trías, Patricia Cuenca-Berger, Fernando Morales-Montero, Gerardo del Valle-Carazo, Hubert Fernández-Morales, Melissa Vasquez-Cerdas

Publikováno v: Acta Médica Costarricense, Volume: 50, Issue: 1, Pages: 35-41, Published: MAR 2008
Acta Médica Costarricense 50(1): 35-41
Kérwá
Universidad de Costa Rica
instacron:UCR
Acta Médica Costarricense, Vol 50, Iss 1, Pp 35-41 (2008)

Artículo científico -- Universidad de Costa Rica. Instituto de Investigaciones en Salud, 2008 Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de

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http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0001-60022008000100007&lng=en&tlng=en

Las mutaciones inestables, nuevo reto para el consejo genético de enfermedades hereditarias

Autor: Cuenca, Patricia, Morales, Fernando

Publikováno v: Revista de Biología Tropical; Vol. 52 No. 3 (2004): Volume 52-Regular number 3-September 2004; 491-499
Revista de Biología Tropical; Vol. 52 Núm. 3 (2004): Volumen 52-Número regular 3-Setiembre 2004; 491-499
Revista Biología Tropical; Vol. 52 N.º 3 (2004): Volumen 52-Número regular 3-Setiembre 2004; 491-499
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Unstable mutations or amplification of DNA tandem repeats sequences constitute a new kind of genetic alteration discovered in the 90´s that cause hereditary diseases. This mutation has been found inside or near important genes involved in the normal

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https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15287

Aspectos genéticos y moleculares de las enfermedades miotónicas

Autor: Fernando Morales Montero, Patricia Cuenca Berger

Publikováno v: Revista de Neurología, 38(7): 668-674
Kérwá
Universidad de Costa Rica
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Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 2004. Este documento es privado debido a limitaciones de derechos de autor. Aim. The aim is to review the molecular and genetic aspects of the dystrophic and n

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https://doi.org/10.33588/rn.3807.2003483