Výsledky vyhledávání

The quest for the missing links in fatty liver genetics: Deep learning to the rescue!

Autor: Qadri, Sami, Yki-Järvinen, Hannele

Park, MacLean, et al. conduct an exome-wide association study of liver fat content in the Penn Medicine BioBank. By leveraging machine learning-assisted analysis of clinical CT scans to quantify steatosis, they uncover previously undescribed liver fa

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1593::6bb1e2a9d2ca61a9a512991a31181b9f
http://hdl.handle.net/10138/353505

Zobrazit plný text záznamu

The PNPLA3-I148M variant increases polyunsaturated triglycerides in human adipose tissue

Autor: Henna Sammalkorpi, Matej Orešič, Vesa M. Olkkonen, Julia Perttilä, Panu K. Luukkonen, Marju Orho-Melander, Leanne Hodson, Sami Qadri, Antti Hakkarainen, Anne K. Penttilä, Hannele Yki-Järvinen, Tuulia Hyötyläinen, Tiina Lehtimäki, Susanna Lallukka-Brück, Amalia Gastaldelli, Anne Juuti, You Zhou

Background & Aims\ud \ud The I148M variant in PNPLA3 is the major genetic risk factor for non‐alcoholic fatty liver disease (NAFLD). The liver is enriched with polyunsaturated triglycerides (PUFA‐TGs) in PNPLA3‐I148M carriers. Gene expression d

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::006cf53338d91034077f861f90ec8683
http://hdl.handle.net/10138/333732

Zobrazit plný text záznamu

Dissertation/ Thesis

Molecular and functional characterization of ABRAXAS and PALB2 genes in hereditary breast cancer predisposition

Autor: Bose, M. (Muthiah)

Hereditary mutations in DNA damage response (DDR) genes often lead to genomic instability and ultimately tumor development. However, the molecular mechanism of how these DDR deficiencies promote genomic instability and malignancy is not well understo

Externí odkaz: http://urn.fi/urn:isbn:9789526218656

Zobrazit plný text záznamu

Bionformatiikan menetelmä mutaatioiden patogeenisyyden analysointiin: tutkimuskohteena DNA polymeraasi gamma

Autor: Nurminen, Anssi

Geneettisen testauksen kustannusten laskiessa, pullonkaulaksi saatavilla olevan tiedon hyödyntämiseen on muodostumassa tietämyksemme eri geneettisten variaatioiden ja mutaatioden merkityksestä. Jokaisella henkilöllä on satoja, yksilöllisiä va

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______4853::d688a29a98ee2e5bc22cc1570a7fdab3
https://trepo.tuni.fi/handle/10024/102657

Zobrazit plný text záznamu

Case reports of two pedigrees with recessive arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy associated with homozygous Thr335Ala variant in DSG2

Autor: Miia Holmström, Tiina Heliö, Eija H. Seppälä, Sami Qadri, Olli Anttonen, Juha Koskenvuo, Samuel Myllykangas, Tero-Pekka Alastalo, Juho Viikilä

Publikováno v: BMC Medical Genetics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-9 (2017)
BMC Medical Genetics

Background Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is an inherited cardiac disease, involving changes in ventricular myocardial tissue and leading to fatal arrhythmias. Mutations in desmosomal genes are thought to be the main cause of

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::88ce2f308c49ec0ab23672d3041ce023
https://doi.org/10.1186/s12881-017-0442-3

Zobrazit plný text záznamu

Rauta-aineenvaihduntaan liittyvien geenipolymorfioiden yhteys verenpainetautiin

Autor: Visto, Anni-Laura

Työn tavoitteena oli perehtyä rauta-aineenvaihdunnan proteiineihin sekä niiden polymorfioihin, joilla on yhteys verenpainetautiin. Työhön kuului tilastoanalyysien laatimista sekä osallistuminen lehdessä julkaistavan tieteellisen artikkelin kir

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______4853::6df4d7263420524a219e995246c77ad5
https://trepo.tuni.fi/handle/10024/102227

Zobrazit plný text záznamu

Fabryn tauti ja perinnölliseen amyloidoosiin liittyvä polyneuropatia idiopaattisen ohutsäieneuropatian aiheuttajina

Autor: Peltola, Niina

Tässä työssä tarkasteltiin potilaita, joilla oli idiopaattinen eli syyltään tuntematon ohutsäieneuropatia. Tutkimuksessa määritettiin, kuinka monella on Fabryn tautiin tai perinnölliseen amyloidoosiin (transtyretiiniamyloidoosi) liittyvä g

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______4853::0e4b6c6831e9e290e711369ca092e8d6
https://trepo.tuni.fi/handle/10024/100590

Zobrazit plný text záznamu

Akuutille alkoholihaimatulehdukselle altistavat geenit

Autor: Pakkanen, Pihla

Akuutin haimatulehduksen ilmaantuvuus on Suomessa suurempi kuin monissa muissa Euroopan maissa ja alkoholi aiheuttaa Suomessa 70 % haimatulehdustapauksista. 2-3 % alkoholin suurkuluttajista sairastuu elämänsä aikana akuuttiin haimatulehdukseen. Tu

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______4853::bfcb1309ed7bd3722e7e2ce1388fe933
https://trepo.tuni.fi/handle/10024/99137

Zobrazit plný text záznamu

Analysis of the effects of mitochondrial mutator system in Drosophila melanogaster

Autor: Parhiala, Mikael

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______4853::d9acb80e70625692119f08a6f3025b04
https://trepo.tuni.fi/handle/10024/98200

Zobrazit plný text záznamu

Hereditary predisposition to breast cancer – with a focus on AATF, MRG15, PALB2, and three Fanconi anaemia genes

Autor: Haanpää, M. (Maria)

Around 5−10% of all breast cancer cases are estimated to result from a strong hereditary predisposition to the disease. However, mutations in the currently known breast cancer susceptibility genes account for only 20−30% of all familial cases. Ad

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2423::5dd5213041406291ec78a4fa0d319150
http://urn.fi/urn:isbn:9789526204581

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání