Zobrazeno 1 - 10
of 49
pro vyhledávání: '"multiplex family"'
Publikováno v:
Frontiers in Psychiatry, Vol 11 (2020)
Rare inherited variations in multiplex families with Gilles de la Tourette syndrome (GTS) are suggested to play an important role in the genetic etiology of GTS. In order to explore the rare inherited variations with the risk of GTS, whole-exome sequ
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/479f1ff46eee40a1bc831b57cd10085b
Autor:
Rita Barone, Lara Cirnigliaro, Lucia Saccuzzo, Silvia Valdese, Fabio Pettinato, Adriana Prato, Laura Bernardini, Marco Fichera, Renata Rizzo
Publikováno v:
International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental NeuroscienceREFERENCES.
PARK2 (PRKN; MIM*602544) encodes Parkin protein, an ubiquitin-protein ligase required for proteasomal degradation and operating in the synaptic compartments. Copy number variations (CNVs) involving PARK2 have been associated with autism spectrum diso
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c0c4e842159466d033a887de295598e9
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36478299
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36478299
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Shi-Heng eWang, Wei J. Chen, Yu-Chin eTsai, Yung-Hsiang eHuang, Hai-Gwo eHwu, Chuhsing Kate eHsiao
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 4 (2013)
The copy number variation (CNV) is a type of genetic variation in the genome. It is measured based on signal intensity measures and can be assessed repeatedly to reduce the uncertainty in PCR-based typing. Studies have shown that CNVs may lead to phe
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/da8d7921963a48d6885d8f7ec5f98329
Autor:
Paul J. Lockhart, Cherie C Green, Krysta J Trevis, Tarishi Desai, Martin B. Delatycki, Natasha J Brown, Sarah J. Wilson, Emmanuel Peng Kiat Pua, Melanie Bahlo, Ingrid E. Scheffer, Vicki Anderson, Tanya Vick
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences
Volume 21
Issue 21
International Journal of Molecular Sciences, Vol 21, Iss 7965, p 7965 (2020)
Volume 21
Issue 21
International Journal of Molecular Sciences, Vol 21, Iss 7965, p 7965 (2020)
Families comprising many individuals with Autism Spectrum Disorders (ASD) may carry a dominant predisposing mutation. We implemented rigorous phenotyping of the &ldquo
Broader Autism Phenotype&rdquo
(BAP) in large multiplex ASD families usi
Broader Autism Phenotype&rdquo
(BAP) in large multiplex ASD families usi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::762a08553bb7f0cfd803a010ec4ce911
Publikováno v:
Frontiers in Psychiatry
Rare inherited variations in multiplex families with Gilles de la Tourette syndrome (GTS) are suggested to play an important role in the genetic etiology of GTS. In order to explore the rare inherited variations with the risk of GTS, whole-exome sequ
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::9ce16578cfd8b223c28b1f36a20de2fb
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33343406
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33343406
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
David, Huepe, Rodrigo, Riveros, Facundo, Manes, Blas, Couto, Esteban, Hurtado, Marcelo, Cetkovich, Maria, Escobar, Viviana, Vergara, Teresa, Parrao, Agustin, Ibañez
Publikováno v:
Behavioural Neurology, Vol 25, Iss 2, Pp 137-150 (2012)
Behavioural Neurology
Behavioural Neurology
This study examines performance of schizophrenia patients, unaffected relatives and controls in social cognition, cognitive and psychiatric scales looking for possible markers of vulnerability in schizophrenia. Performance of schizophrenia patients f
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::23e6a3e33145dfab755259007434d52b
https://doi.org/10.1155/2012/194159
https://doi.org/10.1155/2012/194159
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.