Zobrazeno 1 - 10
of 1 403
pro vyhledávání: '"mucopolysaccharidosis type I"'
Autor:
Latifa Chkioua, Houda El Fissi, Yessine Amri, Chayma Sahli, Fadoua Bouzid, Hela Boudabous, Neji Tbib, Salima Ferchichi, Taieb Massoud, Najat Alif, Sandrine Laradi, Hassen Ben Abdennebi
Publikováno v:
BMC Genomics, Vol 25, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background Mucopolysaccharidosis type I is a lysosomal storage disease resulting from a deficiency in alpha-L-iduronidase (IDUA), which causes the accumulation of partially degraded dermatan sulfate and heparan sulfate. This retrospective st
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/15bce9b578064770b9c19476d24d775b
Autor:
Nato D. Vashakmadze, Olga I. Gumenuyk, Yuri V. Chernenkov, Ekaterina Yu. Zacharova, Igor A. Glushakov
Publikováno v:
Вопросы современной педиатрии, Vol 23, Iss 4, Pp 241-246 (2024)
Background. Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is an inherited disease caused by pathogenic variants in the IDUA gene, which encodes the lysosomal enzyme alpha-L-iduronidase. This clinical case demonstrates the importance of diagnosing rare disease
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1703f9e300a7492f9e2ddeded0520159
Publikováno v:
Saudi Journal for Health Sciences, Vol 13, Iss 2, Pp 156-161 (2024)
Mucopolysaccharidosis type I or Hurler syndrome (1 in 100,000) is a rare lysosomal storage disorder caused by a defective IDUA gene which codes for α-L-iduronidase enzyme. Enzyme deficiency results in the accumulation of dermatan and heparan sulfate
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/50d343ef017941c1bfb3e570fc7ceeed
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 8, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Background Mucopolysaccharidosis type I (MPS‐I) is a rare autosomal recessive genetic lysosomal storage disorder that is caused by pathogenic variants of the α‐L‐iduronidase (IDUA) gene. This study aimed to identify the genetic causes
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/189fe3bf9f8040ea8430387ee8c9983b
Autor:
Karolina M. Stepien, Max Treacy, Roulla Katiri, Eileen P. Treacy, Gregory Pastores, Alison Sheerin, Donal Brosnahan, Ellen Crushell, James J. O’Byrne
Publikováno v:
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 12 (2024)
Abstract Mucopolysaccharidosis type IH (MPS IH) is caused by homozygous IDUA gene pathogenic variants. This results in deficiency of the enzyme α-L-iduronidase (IDUA), which is necessary for the degradation of glycosaminoglycans (GAGs). This study o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d9cb3d6ea31b40e7beb5440463ba69fa
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Pascale Tuyaa-Boustugue, Ingrid Jantzen, Haoyue Zhang, Sarah P. Young, Pierre Broqua, Mireille Tallandier, Eugeni Entchev
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 37, Iss , Pp 101011- (2023)
Deficiencies of lysosomal enzymes responsible for the degradation of glycosaminoglycans (GAG) cause pathologies commonly known as the mucopolysaccharidoses (MPS). Each type of MPS is caused by a deficiency in a specific GAG-degrading enzyme and is ch
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/39015b4be7194098910689d76cf2f4c1
Autor:
Jing Su, Xiu Jin, Kaiqin She, Yi Liu, Li Song, Qinyu Zhao, Jianlu Xiao, Ruiting Li, Hongxin Deng, Fang Lu, Yang Yang
Publikováno v:
Molecular Biomedicine, Vol 4, Iss 1, Pp 1-14 (2023)
Abstract Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a severe disease caused by loss-of-function mutation variants in the α-L-iduronidase (Idua) gene. In vivo genome editing represents a promising strategy to correct Idua mutations, and has the potentia
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/50438126a6464129b2b191933cd50900
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.