Zobrazeno 1 - 10
of 8 349
pro vyhledávání: '"mucopolysaccharidosis type I"'
Autor:
Yan, Lulu1 (AUTHOR), Ding, Shuxia2 (AUTHOR), He, Yan2 (AUTHOR), Fu, Bin3 (AUTHOR), Chen, Changshui4 (AUTHOR), Li, Haibo1 (AUTHOR) lihaibo‐775@163.com
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Aug2024, Vol. 12 Issue 8, p1-11. 11p.
Autor:
Latifa Chkioua, Houda El Fissi, Yessine Amri, Chayma Sahli, Fadoua Bouzid, Hela Boudabous, Neji Tbib, Salima Ferchichi, Taieb Massoud, Najat Alif, Sandrine Laradi, Hassen Ben Abdennebi
Publikováno v:
BMC Genomics, Vol 25, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background Mucopolysaccharidosis type I is a lysosomal storage disease resulting from a deficiency in alpha-L-iduronidase (IDUA), which causes the accumulation of partially degraded dermatan sulfate and heparan sulfate. This retrospective st
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/15bce9b578064770b9c19476d24d775b
Autor:
Nato D. Vashakmadze, Olga I. Gumenuyk, Yuri V. Chernenkov, Ekaterina Yu. Zacharova, Igor A. Glushakov
Publikováno v:
Вопросы современной педиатрии, Vol 23, Iss 4, Pp 241-246 (2024)
Background. Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is an inherited disease caused by pathogenic variants in the IDUA gene, which encodes the lysosomal enzyme alpha-L-iduronidase. This clinical case demonstrates the importance of diagnosing rare disease
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1703f9e300a7492f9e2ddeded0520159
Publikováno v:
Saudi Journal for Health Sciences, Vol 13, Iss 2, Pp 156-161 (2024)
Mucopolysaccharidosis type I or Hurler syndrome (1 in 100,000) is a rare lysosomal storage disorder caused by a defective IDUA gene which codes for α-L-iduronidase enzyme. Enzyme deficiency results in the accumulation of dermatan and heparan sulfate
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/50d343ef017941c1bfb3e570fc7ceeed
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 8, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Background Mucopolysaccharidosis type I (MPS‐I) is a rare autosomal recessive genetic lysosomal storage disorder that is caused by pathogenic variants of the α‐L‐iduronidase (IDUA) gene. This study aimed to identify the genetic causes
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/189fe3bf9f8040ea8430387ee8c9983b
Autor:
Gupta, Rahul1 (AUTHOR) meetsurgeon007@gmail.com, Goyal, Manisha2 (AUTHOR), Tiwari, Raghav3 (AUTHOR), Bhandari, Anu3 (AUTHOR)
Publikováno v:
Saudi Journal for Health Sciences. May-Aug2024, Vol. 13 Issue 2, p156-161. 6p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.