Zobrazeno 1 - 10
of 3 268
pro vyhledávání: '"mucolipidosis II"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Essawi, Mona L., Fateen, Ekram M., Atia, Hanan A., Eissa, Noura R. *, Aboul-Ezz, Eman H., Ibrahim, Mona M., Hassan, Heba A., Temtamy, Samia A.
Publikováno v:
In Journal of Genetic Engineering and Biotechnology December 2021 19(1)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In Gene Reports June 2020 19
Autor:
Nataniel F Ludwig, Fernanda Sperb-Ludwig, Dévora N Randon, Pricila Bernardi, Liane R Giuliani, Carolina A Moreno, Denise P Cavalcanti, Luiz CS da Silva, Ida V D Schwartz
Publikováno v:
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 9 (2021)
Abstract GlcNAc-1-phosphotransferase is a hexameric complex formed by subunits α, β, and γ, where the first two are encoded by the GNPTAB gene and the third by the GNPTG gene. Pathogenic variants identified in the GNPTAB gene cause the diseases Mu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9cd428fcb85c4b70b77dc6bccf2dc9e5
Autor:
Si-jia He, Dong-jun Li, Wen-qiong Lv, Wen-hao Tang, Shu-wen Sun, Yi-ping Zhu, Ying Liu, Jin Wu, Xiao-xi Lu
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
BackgroundMucolipidosis type II (MLII), or I-cell disease, is a rare lysosomal storage disease (LSD) caused by variants in the GNPTAB gene. MLII patients exhibit clinical phenotypes in the prenatal or neonatal stage, such as marked dysmorphic feature
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5a9d4c0bbdb34c429268112877130c3a
Autor:
Mona L. Essawi, Ekram M. Fateen, Hanan A. Atia, Noura R. Eissa, Eman H. Aboul-Ezz, Mona M. Ibrahim, Heba A. Hassan, Samia A. Temtamy
Publikováno v:
Journal of Genetic Engineering and Biotechnology, Vol 19, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Abstract Background Mucolipidosis II (ML II α/β) is an inherited lysosomal storage disorder caused by deficiency of GlcNAc-phosphotransferase enzyme and results in mis-targeting of multiple lysosomal enzymes. Affected patients are characterized by
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/61c613f793f842c38196da2d5c2520e0
Autor:
Markmann, Sandra ‡, §§, Krambeck, Svenja ‡, §§, Hughes, Christopher J. §, Mirzaian, Mina ¶, Aerts, Johannes M.F.G. ¶, Saftig, Paul ‖, Schweizer, Michaela **, Vissers, Johannes P.C. §, Braulke, Thomas ‡, ‡‡, Damme, Markus ‖, ‡‡
Publikováno v:
In Molecular & Cellular Proteomics March 2017 16(3):438-450
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
ObjectiveThis study aimed to improve the cognition of mucolipidosis (ML) II and III alpha/beta by analyzing the clinical manifestations of two patients.MethodsThe clinical, biochemical, and molecular data of two clinical cases associated with ML II a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/afe5aea3ab9442feb4cd3665ee9f04c2