Zobrazeno 1 - 10
of 486
pro vyhledávání: '"mt‐tRNA mutations"'
Publikováno v:
Journal of Clinical Medicine. Nov2022, Vol. 11 Issue 21, p6431. 17p.
Publikováno v:
Journal of Molecular Evolution. Jul2018, Vol. 86 Issue 6, p395-403. 9p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hue Tran Hornig‐Do, Arianna Montanari, Agata Rozanska, Helen A Tuppen, Abdulraheem A Almalki, Dyg P Abg‐Kamaludin, Laura Frontali, Silvia Francisci, Robert N Lightowlers, Zofia M Chrzanowska‐Lightowlers
Publikováno v:
EMBO Molecular Medicine, Vol 6, Iss 2, Pp 183-193 (2014)
Abstract Disorders of the mitochondrial genome cause a wide spectrum of disease, these present mainly as neurological and/or muscle related pathologies. Due to the intractability of the human mitochondrial genome there are currently no effective trea
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c6659f0b5bf14a97a8456a90a4a9f3b5
Publikováno v:
Journal of Clinical Medicine. 11:6431
Mitochondria are important organelles whose primary role is generating energy through the oxidative phosphorylation (OXPHOS) system. Cardiomyopathy, a common clinical disorder, is frequently associated with pathogenic mutations in nuclear and mitocho
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::78976dd2bd423f47b3758677f47c6d3e
https://doi.org/10.3390/jcm11216431
https://doi.org/10.3390/jcm11216431
Publikováno v:
Journal of Molecular Evolution
Mitochondrial diseases are a highly complex, heterogeneous group of disorders. Mitochondrial DNA variants that are linked to disease can exhibit variable expression and penetrance. This has an implication for mitochondrial diagnostics as variants tha
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a1e3c0418fc76408319a0acfbb76ebdc
http://europepmc.org/articles/PMC6061473
http://europepmc.org/articles/PMC6061473
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Rosalba Carrozzo, Helen A. L. Tuppen, Sara Seneca, Se Olpin, Fabiana Fattori, Eileen P. Treacy, Massimo Zeviani, Joanne Martindale, Robert McFarland, Salvatore DiMauro, Robert W. Taylor, Filippo M. Santorelli
Publikováno v:
Vrije Universiteit Brussel
BACKGROUND: Mitochondrial DNA (mtDNA) mutations are important causes of human genetic disease, with mutations in tRNA genes particularly prevalent. In many patients, mutations are heteroplasmic, affecting a population of mtDNA molecules. Establishing
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::87f550d06dcd909676b51fe193331b8c
https://biblio.vub.ac.be/vubir/further-pitfalls-in-the-diagnosis-of-mtdna-mutations-homoplasmic-mttrna-mutations(7df88070-a1f9-4b04-9724-e159210f5ccb).html
https://biblio.vub.ac.be/vubir/further-pitfalls-in-the-diagnosis-of-mtdna-mutations-homoplasmic-mttrna-mutations(7df88070-a1f9-4b04-9724-e159210f5ccb).html
