Zobrazeno 1 - 5
of 5
pro vyhledávání: '"moss-GAA"'
Autor:
Stefan Hintze, Paulina Dabrowska‐Schlepp, Birgit Berg, Alexandra Graupner, Andreas Busch, Andreas Schaaf, Benedikt Schoser, Peter Meinke
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 59, Iss 1, Pp 81-89 (2021)
Abstract Pompe disease, an autosomal recessive lysosomal storage disorder, is caused by deficiency of lysosomal acid alpha‐glucosidase (GAA). On cellular level, there is lysosomal‐bound and free accumulation of glycogen and subsequent damage of o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dfbde15b891c4aceaca56cb293eb26fe
Autor:
Stefan Hintze, Paulina Dabrowska‐Schlepp, Birgit Berg, Alexandra Graupner, Andreas Busch, Andreas Schaaf, Benedikt Schoser, Peter Meinke
Publikováno v:
JIMD Reports
JIMD Reports, Vol 59, Iss 1, Pp 81-89 (2021)
JIMD Reports, Vol 59, Iss 1, Pp 81-89 (2021)
Pompe disease, an autosomal recessive lysosomal storage disorder, is caused by deficiency of lysosomal acid alpha‐glucosidase (GAA). On cellular level, there is lysosomal‐bound and free accumulation of glycogen and subsequent damage of organelles
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::a246e25715308b723d73e65e775f4df7
http://europepmc.org/articles/PMC8100399
http://europepmc.org/articles/PMC8100399
Autor:
Andreas Schaaf, Nicola Krieghoff, Birgit Berg, Benedikt Schoser, Paulina Dabrowska-Schlepp, Peter Meinke, Stefan Hintze, S Limmer, Andreas Busch
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences
International Journal of Molecular Sciences, Vol 21, Iss 2642, p 2642 (2020)
Volume 21
Issue 7
International Journal of Molecular Sciences, Vol 21, Iss 2642, p 2642 (2020)
Volume 21
Issue 7
Pompe disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder (LSD) caused by deficiency of lysosomal acid alpha-glucosidase (GAA). The result of the GAA deficiency is a ubiquitous lysosomal and non-lysosomal accumulation of glycogen. The most a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::66583a6aa40dfb31db698578ce4d3cf3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32290314
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32290314
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.