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Éviter les « pièges » du dépistage prénatal non invasif

Autor: Khattabi, Laïla El

Le dépistage prénatal de la trisomie 21 a beaucoup évolué ces dernières années avec l’arrivée des tests de dépistage prénatal non invasif par analyse de l’ADN libre circulant dans le sang maternel. Si l’intérêt de ces tests pour le d

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=openedition_::e8efd6c4b0cd6a7bb78c28cc468a31ab
http://journals.openedition.org/cdst/6542

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Le mosaïcisme chez les carnivores domestiques

Autor: Ambre Jaraud-Darnault, Marie Abitbol

Publikováno v: Bulletin de l'Académie Vétérinaire de France. 170:70-76

Mosaicism in domestic carnivores. Mosaicism is a common genetic phenomenon that occurs in many pluricellular organisms and more particularly in female mammals. They are mosaics because of the X-chromosome inactivation. In domestic cats, this epigenet

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2c6740ec088a92702b498b0855d531f2
https://doi.org/10.4267/2042/62044

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Signification des variants génétiques à faible ratio allélique détectés par séquençage à haut débit dans le cadre du diagnostic moléculaire des prédispositions aux cancers du sein et de l'ovaire : mosaïque, hématopoïèse clonale ou ADN tumoral circulant

Autor: Boulouard, Flavie

Publikováno v: Médecine humaine et pathologie. 2019

Since the new recommendations of the « Groupe Génétique et Cancer » (GGC) to perform a panel of 13 genes (including BRCA1, BRCA2 and TP53), for the diagnosis of breast and ovarian cancers predispositions, deleterious variants of low variant allel

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2592::acb5635ffafd5a7d5bed227f3a7c9a7b
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02331669

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Akademický článek

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Les syndromes périodiques associés à la cryopyrine : revue de la littérature et description des cas français avec mosaïcisme somatique

Autor: Kevorkian-Verguet, Charlotte

Publikováno v: Médecine humaine et pathologie. 2017

Cryopyrin-associated periodic syndrome are three clinical forms of a rare autoinflammatory disorder from familial cold urticaria, the mild form, to the most severe form called chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome (CINCA), t

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2592::d87077166e83ed52e0ea8d8bf8b43529
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01610756

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Caractérisation clinique et génétique d’une nouvelle dysplasie ectodermique en mosaïque

Publikováno v: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, Elsevier Masson, 2017, 144 (12), pp.S95. ⟨10.1016/j.annder.2017.09.103⟩
Journées Dermatologiques de Paris 2017
Journées Dermatologiques de Paris 2017, Dec 2017, Paris, France. pp.S95, ⟨10.1016/j.annder.2017.09.103⟩
Journées Dermatologiques de Paris 2017, Dec 2017, Paris, France. Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, 144 (12 Supplement), pp.S95, 2017, Journées Dermatologiques de Paris 2017. 〈https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0151963817304623〉. 〈10.1016/j.annder.2017.09.103〉

National audience; Introduction L’hypomélanose d’Ito est définie par l’association d’une hypopigmentation qui suit les lignes de Blaschko et de manifestations principalement neurologiques. Les autres atteintes associées sont variables. Ell

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5c3c6f523f615d24c1a02ca6e14bac5d
https://hal.inrae.fr/hal-02620220

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Caractéristique des gliomes dans le cadre d'une mosaïque somatique d'isocitrate déshydrogénase

Autor: Bonnet, Charlotte

IDH mutations are found in the majority of adult, diffuse, low-grade and anaplastic gliomas and are also frequently found in cartilaginous tumors. Ollier disease and Maffucci syndrome are two enchondromatosis syndromes characterized by the developmen

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2592::b8a72b62a2edb9bff0790a98fdcfc60f
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01356315

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Dissertation/ Thesis

Vers une utilisation optimale du génotypage et des scores de gravité dans la prise en charge de la drépanocytose

Autor: Joly, Philippe

Cette thèse cherche à optimiser l’utilisation du génotypage et des scores de gravité dans la drépanocytose. L’aspect diagnostic génétique ne nous semblait pas poser problème jusqu’à ce que nous rencontrions un cas très atypique d’h�

Externí odkaz: http://www.theses.fr/2012LYO10281

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Dissertation/ Thesis

AnáIisis de la herencia epigenética en trastornos neurológicos

Autor: Iraola Guzmán, Susana

Publikováno v: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa).

Las enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Alzheimer (EA) y la enfermedad de Parkinson (EP), representan un grave problema de salud pública, sobre todo en los países occidentales, donde el envejecimiento creciente de la población a

Externí odkaz: http://hdl.handle.net/10803/101096

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Dissertation/ Thesis

Régions de susceptibilité dans les remaniements du chromosome Y et mosaïcisme : facteurs de risque du développement sexuel anormal

Autor: Beaulieu Bergeron, Mélanie

Le développement sexuel est un processus complexe qui dépend de nombreux gènes, une mutation pouvant entraîner un développement sexuel anormal. Par ailleurs, des anomalies chromosomiques peuvent avoir des répercussions importantes sur la déter

Externí odkaz: http://hdl.handle.net/1866/5054

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