Výsledky vyhledávání - "molecular diagnosis of OI"

Akademický článek

Expanding the genetic and clinical spectrum of osteogenesis imperfecta: identification of novel rare pathogenic variants in type I collagen-encoding genes

Autor: Francesco Paduano, Rita Fischetto, Biagio Moretti, Danila De Vito, Marco Tatullo

Publikováno v: Frontiers in Endocrinology, Vol 14 (2023)

IntroductionOsteogenesis imperfecta (OI) is a clinically and genetically heterogeneous skeletal disorder. The majority of affected cases are attributed to autosomal dominant pathogenic variants (PVs) found in the COL1A1 and COL1A2 genes, which encode

Externí odkaz: https://doaj.org/article/c7ee3a33740a44caa53e74b26991788d

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání