Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate 'LTBL' caused by EARS2 mutations

Autor: Holger Prokisch, Daniele Ghezzi, Eugenio Grillo, Carola G.M. van Berkel, Truus E.M. Abbink, Marjo S. van der Knaap, Johann te Water Naude, Tobias B. Haack, Luísa Diogo, Diego Martinelli, Marjan E. Steenweg, Massimo Zeviani, Annette Bley, Tim M. Strom, Enrico Bertini

Publikováno v: Brain, 135, 1387-1394. Oxford University Press
Steenweg, M E, Ghezzi, D, Haack, T, Abbink, G E M, Martinelli, D, van Berkel, C G M, Bley, A, Diogo, L, Grillo, E, Naude, J T W, Strom, T M, Bertini, E, Prokisch, H, van der Knaap, M S & Zeviani, M 2012, ' Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate 'LTBL' caused by EARS2 mutations ', Brain, vol. 135, pp. 1387-1394 . https://doi.org/10.1093/brain/aws070

In the large group of genetically undetermined infantile-onset mitochondrial encephalopathies, multiple defects of mitochondrial DNA-related respiratory-chain complexes constitute a frequent biochemical signature. In order to identify responsible gen

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e01ef8d916e69b55df26181ed23c7503
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23008233

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.