Zobrazeno 1 - 10
of 1 973
pro vyhledávání: '"microdeletions"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hamid Kalantari, Marjan Sabbaghian, Paraskevi Vogiatzi, Amarnath Rambhatla, Ashok Agarwal, Giovanni M. Colpi, Mohammad Ali Sadighi Gilani
Publikováno v:
The World Journal of Men's Health, Vol 41, Iss 3, Pp 659-670 (2023)
Purpose: Despite all past efforts, the current guidelines are not explicit enough regarding the indications for performing azoospermia factor (AZF) screening and karyotype, burdening clinicians with the decision to assess whether such tests are mea
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/81f37e29a50a466bb1b2a481f7dbcd99
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 2, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Background Recent studies have linked recurrent pregnancy loss (RPL) to abnormalities in the sperm genome, specifically microdeletions in the azoospermia factor (AZF) region. This study investigated the potential association between Y chromo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d3e87d763e704d209075e69d91357987
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
Abstract Background Patients with deletions involving the long arm of chromosome 1 are rare. The PBX1 gene is located on chromosome 1q23.3. PBX1 encodes a transcription factor which promotes protein–protein interaction and plays a crucial role in s
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0da51e563da44a0cb529a7b2f98a1205
Publikováno v:
Frontiers in Medicine, Vol 10 (2023)
ObjectiveChromosomal 1q21.1 deletions and duplications are genomic disorders that are usually diagnosed postnatally. However, the genotype–phenotype correlations of 1q21.1 copy number variants (CNVs) during the prenatal period are still not clear.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b001d3e5e19042bdaf19e8e2078ad9a4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
Abstract Background Unbalanced chromosome abnormalities (UBCA) are either gains or losses or large genomic regions, but the affected person is not or only minimally clinically affected. Copy number variants (CNVs) are an important source of normal an
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cf012a078de24b50baaee818c4d907c1
Publikováno v:
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 61, Iss 4, Pp 717-721 (2022)
Objective: To report three families with chromosome 15q11q13 duplications. Case report: We report the prenatal diagnosis and genetic counseling of three 15q11q13 duplications. Conclusion: Chromosomal microdeletions and microduplications are difficult
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/80180f8e2adf4044bd7eb9e0c3a5e181
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-4 (2022)
Abstract Background Proximal region of chromosome 15 long arm is rich in duplicons that, define five breakpoints (BP) for 15q rearrangements. 15q11.2 microdeletion has been previously associated with developmental delay, mental retardation, epilepsy,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a666153a5d6f446d9fdbbf384a7130f6