Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis

Autor: Johnson, J. O., Pioro, E. P., Boehringer, A., Chia, R., Feit, H., Renton, A. E., Pliner, H. A., Abramzon, Y., Marangi, G., Winborn, B. J., Gibbs, J. R., Nalls, M. A., Morgan, S., Shoai, M., Hardy, J., Pittman, A., Orrell, R. W., Malaspina, A., Sidle, K. C., Fratta, P., Harms, M. B., Baloh, R. H., Pestronk, A., Weihl, C. C., Rogaeva, E., Zinman, L., Drory, V. E., Borghero, G., Mora, G., Calvo, A., Rothstein, J. D., Drepper, C., Sendtner, M., Singleton, A. B., Taylor, J. P., Cookson, M. R., Restagno, G., Sabatelli, M., Bowser, R., Chio`, A., Traynor, B. J., Moglia, C., Cammarosano, S., Canosa, A., Gallo, S., Brunetti, M., Ossola, I., Marinou, K., Papetti, L., Pisano, F., Pinter, G. L., Conte, A., Luigetti, M., Zollino, M., Lattante, S., la Bella, V., Spataro, R., Colletti, T., Battistini, S., Ricci, C., Caponnetto, C., Mancardi, G., Mandich, P., Salvi, F., Bartolomei, I., Mandrioli, J., Sola, P., Lunetta, C., Penco, S., Monsurro, M. R., Conforti, F. L., Tedeschi, G., Gambardella, A., Quattrone, A., Volanti, P., Floris, G., Cannas, A., Piras, V., Marrosu, F., Marrosu, M. G., Murru, M. R., Pugliatti, M., Parish, L. D., Sotgiu, A., Solinas, G., Ulgheri, L., Ticca, A., Simone, I., Logroscino, G., Pirisi, A.

Publikováno v: Nature neuroscience
Nature Neuroscience; Vol 17
17 (2014): 664–666. doi:10.1038/nn.3688
info:cnr-pdr/source/autori:Johnson J.O.; Pioro E.P.; Boehringer A.; Chia R.; Feit H.; Renton A.E.; Pliner H.A.; Abramzon Y.; Marangi G.; Winborn B.J.; Gibbs J.R.; Nalls M.A.; Morgan S.; Shoai M.; Hardy J.; Pittman A.; Orrell R.W.; Malaspina A.; Sidle K.C.; Fratta P.; Harms M.B.; Baloh R.H.; Pestronk A.; Weihl C.C.; Rogaeva E.; Zinman L.; Drory V.E.; Borghero G.; Mora G.; Calvo A.; Rothstein J.D.; Drepper C.; Sendtner M.; Singleton A.B.; Taylor J.P.; Cookson M.R.; Restagno G.; Sabatelli M.; Bowser R.; Chio A.; Traynor B.J./titolo:Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis/doi:10.1038%2Fnn.3688/rivista:Nature neuroscience (Print)/anno:2014/pagina_da:664/pagina_a:666/intervallo_pagine:664–666/volume:17

MATR3 is an RNA- and DNA-binding protein that interacts with TDP-43, a disease protein linked to amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia. Using exome sequencing, we identified mutations in MATR3 in ALS kindreds. We also observ

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9b7afdbc43725f766aa220a1304fd159
http://hdl.handle.net/2318/153782