Zobrazeno 1 - 10
of 801
pro vyhledávání: '"metabolic myopathy."'
Autor:
Valentina Martinez‐Montoya, Luz María Sánchez‐Sánchez, Roberto Sandoval‐Pacheco, Diana Mónica Anaya Castro, Carmen Araceli Arellano‐Valdez, Carmen Amor Ávila‐Rejón, Pedro Alejandro Aguilar‐Juárez, Martín Espino‐Pluma, Cruz Antonio González‐Santillanes, Rosa Isela Martínez‐Segovia, Dorian Olmos‐Morfin, Ofelia Padilla‐De laTorre, Ishar Solís‐Sánchez, Mónica Vázquez‐Del Mercado Espinosa, Camilo Ernesto Villarroel‐Cortés, Jesús Salvador Velarde‐Félix, Jaime López‐Valdez, Julio Olaiz‐Urbina, Edgar Ricárdez‐Marcial, Imelda Vergara‐Sánchez, Pablo Radillo‐Díaz, Ekaterina Kazakova, Beatriz De la Fuente‐Cortez, Luz delCarmen Marquez‐Quiróz, Benjamín Torres‐Octavo, Rubicel Diaz‐Martinez
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 7, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Background Pompe Disease (PD) is a metabolic myopathy caused by variants in the GAA gene, resulting in deficient enzymatic activity. We aimed to characterize the clinical features and related genetic variants in a series of Mexican patients.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/10c85aa27eff45718f043839c276dd00
Publikováno v:
BMC Pulmonary Medicine, Vol 23, Iss 1, Pp 1-6 (2023)
Abstract Background Primary muscular disorders (metabolic myopathies, including mitochondrial disorders) are a rare cause of dyspnea. We report a case of dyspnea caused by a mitochondrial disorder with a pattern of clinical findings that can be class
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/35390fe8e3914d76826b9fbed8ad420e
Publikováno v:
Endocrinology, Diabetes & Metabolism, Vol 6, Iss 1, Pp n/a-n/a (2023)
Abstract Introduction Medium‐Chain Acyl‐CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) is the most common inherited metabolic disorder of β‐oxidation. Patients with MCADD present with hypoketotic hypoglycemia, which may quickly progress to lethargy, com
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0d5e678480bd4bb4a81b11f00c354540
Publikováno v:
Frontiers in Medicine, Vol 9 (2022)
BackgroundMyoadenylate deaminase (MAD) deficiency is a form of metabolic myopathy, which generally causes only mild symptoms in the primary inherited form. Inflammatory myopathies are a group of autoimmune diseases which result in skeletal muscle wea
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/38d24e3915924ddca8582220e653febf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Astrid Emilie Buch, Olimpia Musumeci, Ralph Wigley, Mads Peter Godtfeldt Stemmerik, Anne‐Sofie Vibæk Eisum, Karen Lindhardt Madsen, Nicolai Preisler, David Hilton‐Jones, Ros Quinlivan, Antonio Toscano, John Vissing
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 61, Iss 1, Pp 60-66 (2021)
Abstract Aim To investigate the in vivo skeletal muscle metabolism in patients with β‐enolase deficiency (GSDXIII) during exercise, and the effect of glucose infusion. Methods Three patients with GSDXIII and 10 healthy controls performed a nonisch
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8313443dd69843c1baabfa14bfbebf34
Autor:
Jesper H. Storgaard, Karen L. Madsen, Nicoline Løkken, John Vissing, Gerrit vanHall, Allan M. Lund, Mette C. Ørngreen
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 53, Iss 1, Pp 16-21 (2020)
Abstract The objective of this study was to investigate the fat and carbohydrate metabolism in a patient with propionic acidemia (PA) during exercise by means of indirect calorimetry and stable isotope technique. A 34‐year‐old patient with PA per
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f36ea353935c44c59082e2eb58ff3854