Zobrazeno 1 - 10
of 40
pro vyhledávání: '"mental retardasyon."'
Publikováno v:
Selcuk Dental Journal, Vol 7, Iss 1, Pp 95-98 (2020)
Sotos sendromu, çocukluk döneminde endokrin bir bozukluk olmaksızın, aşırı büyüme, makrosefali, kendine özgü yüz görünümü ve çeşitli derecelerde öğrenme güçlüğü ile karakterize genetik bir durumdur. Olguların çoğu sporadik
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/64b144e577c14c47980772964e1df4a5
Publikováno v:
Sakarya Tıp Dergisi, Vol 9, Iss 4, Pp 715-720 (2019)
ÖzetAmaç: Mental retardasyon genetik ve çevresel faktörlerin etkilileri sonucu ortaya çıkan konjenital anomalilerdir. Genetik bozuklukların Mental retardasyonun gelişmesindeki etkinliği göz önüne alındığında genetik tanın hastalığ
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ef75c54fd09142f8bfc919e2dc562129
Autor:
Gülen Gül Mert, Habibe Koç Uçar
Publikováno v:
Cukurova Medical Journal, Vol 44, Iss 4, Pp 1208-1214 (2019)
Amaç: Bu çalışmada, Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) tanısıyla takip edilen çocukların klinik ve radyolojik bulgularının değerlendirilmesi, kognitif fonksiyonlara etki eden faktörlerin araştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Bu ça
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c1945fc25a1540e9a792dc3e0c917184
Publikováno v:
Cukurova Medical Journal, Vol 40, Iss 1, Pp 169-173 (2015)
Phelan-McDermid sendromu olarak da bilinen 22q13.3 delesyon sendromu, global gelişme geriliği, gecikmiş ve gelişmemiş konuşma, jenaralize hipotoni ve minör fiziksel anomaliler ile karekterizedir. Delesyon tipik olarak 22q13.3'ün terminal band
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c61c89017be0466a93ad8826a185cc20
Autor:
Nilgün TANRIVERDİ, Ayfer PAZARBAŞI, Dilara KARAHAN, Ayşe AVCI, Ayşegül Yolga TAHİROĞLU, Erdal TUNÇ, Osman DEMİRHAN
Publikováno v:
Cukurova Medical Journal, Vol 38, Iss 1, Pp 108-113 (2013)
Agresif davranış ve hiperaktivite, nedeni ve patogenezi bilinmeyen genetik nörogelişimsel hastalıklardır. Perisentrik inv(10)(p11.2;q21.2) mutasyonu sitogenetik laboratuarlarında sıklıkla tanımlanmaktadır. Bu olgu fenotipik olarak sessizdi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8454f5d16a0643cdb5a77939147b62a7
Publikováno v:
Volume: 7, Issue: 1 95-98
Selcuk Dental Journal
Selcuk Dental Journal
Sotos sendromu, çocukluk döneminde endokrin bir bozukluk olmaksızın, aşırı büyüme, makrosefali, kendine özgü yüz görünümü ve çeşitli derecelerde öğrenme güçlüğü ile karakterize genetik bir durumdur. Olguların çoğu sporadik
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::8379c3270ccae40920f8b9f5bb1d0d1d
https://dergipark.org.tr/tr/pub/selcukdentj/issue/53486/510518
https://dergipark.org.tr/tr/pub/selcukdentj/issue/53486/510518
Publikováno v:
Volume: 1, Issue: 2 42-47
Türk Tıp Öğrencileri Araştırma Dergisi
Türk Tıp Öğrencileri Araştırma Dergisi
Nörokutanöz hastalıklar, deri, göz ve sinir sistemi gibi ektodermal kökenli dokuları etkiler, çoğu otozomal dominant geçişlidir. Fakomatozlar olarak da bilinirler. Tuberoskleroz en sık görülen tek gen hastalığıdır. Spontan mutasyon o
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=tubitakulakb::5a9b2836dc18300ce12bf714b68e3518
https://dergipark.org.tr/tr/pub/toad/issue/52446/687893
https://dergipark.org.tr/tr/pub/toad/issue/52446/687893
Autor:
Ali Karaman
Publikováno v:
Volume: 50, Issue: 4 227-229
Zeynep Kamil Tıp Bülteni
Zeynep Kamil Tıp Bülteni
Kabuki make-up sendromu, multipl konjenital anomaliler, tipik yüz görünümü, iskelet anomalisi, dermatoglifik değişiklikler, postnatal büyüme geriliği ve mental retardasyonla karakterize nadir bir sendromdur. Kabuki make-up sendromu, genelli
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::90ce894393f9f715d0e0163f706c9eeb
https://doi.org/10.16948/zktipb.458645
https://doi.org/10.16948/zktipb.458645
Publikováno v:
Adli Tıp Bülteni, Vol 14, Iss 1 (2009)
Cinsel istismar olgularında çok çeşitli etmenler söz konusu olup, bu çalışmada yetişkin-çocuk ve özürlü cinsel istismar mağdurlarının yoğunluk ve dağılımına dikkat çekilmek amaçlandı ve Anabilim Dalımıza Ocak 2000 - Mart 200
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f3574825e2f04c2d83608b8955bf5fce
Publikováno v:
Volume: 9, Issue: 4 715-720
Sakarya Tıp Dergisi
Sakarya Tıp Dergisi
Mental retardasyon genetik ve çevresel faktörlerin etkileri sonucu ortaya çıkan konjenital anomalilerdir. Genetik bozuklukların mental retardasyonun gelişmesindeki etkinliği göz önüne alındığında genetik tanının hastalığın teşhisi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2be3885d246b5ecfcc97987b5a968f8a
https://doi.org/10.31832/smj.589375
https://doi.org/10.31832/smj.589375