Zobrazeno 1 - 10
of 10
pro vyhledávání: '"mcph2"'
Publikováno v:
Disease and Diagnosis, Vol 11, Iss 4, Pp 142-146 (2022)
Background: Autosomal recessive primary microcephaly-2 (MCPH2) is a rare genetic disorder with clinical and genetic heterogeneity. This study aimed to perform high-throughput whole-exome sequencing (WES) to facilitate the diagnosis of the genetic var
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6d177938d08141c5910bd8edf58ed533
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Robert Smigiel, Rafał Płoski, Ewa Obersztyn, Mateusz Dawidziuk, Monika Bekiesińska-Figatowska, Małgorzata Rydzanicz, Pawel Gawlinski, Ryszard Slezak, Wojciech Wiszniewski, Agnieszka Pollak
Publikováno v:
Genes
Genes, Vol 12, Iss 594, p 594 (2021)
Volume 12
Issue 4
Genes, Vol 12, Iss 594, p 594 (2021)
Volume 12
Issue 4
Type 2 congenital microcephaly (MCPH2) is a brain development disorder characterized by primary microcephaly with or without brain malformations. MCPH2 is caused by mutations in the WDR62 gene. We present three new patients with MCPH2 and compound he
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::846490a642c7cf4bbff6d91b9eb94046
http://europepmc.org/articles/PMC8072659
http://europepmc.org/articles/PMC8072659
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Medical Genetics
Background Primary microcephaly is a disorder of the brain resulting in a reduced head circumference that can come along with intellectual disability but with hardly any other neurological abnormalities. Case presentation In this study we report on t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1df21e7b04d6b6c926738407166ba5e5
Autor:
Hall JG; Department of Medical Genetics, University of British Columbia and BC Children's Hospital Vancouver, British Columbia, Canada. jhall@cw.bc.ca
Publikováno v:
Gene [Gene] 2013 Oct 01; Vol. 528 (1), pp. 55-7. Date of Electronic Publication: 2013 Apr 10.