Zobrazeno 1 - 10
of 45
pro vyhledávání: '"malonic aciduria"'
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 9, Pp n/a-n/a (2020)
Abstract Background Malonic aciduria (MA, OMIM#248360) is an extremely rare inherited metabolic disorder caused by the deficiency of malonyl‐CoA decarboxylase. The phenotype exhibited by patients with MA is variable, but may include symptoms, such
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0076f9ea886b44048cde5d9fa8093175
Autor:
Sarah Snanoudj, Stéphanie Torre, Bénédicte Sudrié-Arnaud, Lenaig Abily-Donval, Alice Goldenberg, Gajja S. Salomons, Stéphane Marret, Soumeya Bekri, Abdellah Tebani
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 23, p 12633 (2021)
Malonic aciduria is an extremely rare inborn error of metabolism due to malonyl-CoA decarboxylase deficiency. This enzyme is encoded by the MLYCD (Malonyl-CoA Decarboxylase) gene, and the disease has an autosomal recessive inheritance. Malonic acidur
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/390aec9d99454087bfe3bfbf40d3de21
Autor:
Stéphanie Torre, Gajja S. Salomons, Soumeya Bekri, Alice Goldenberg, Stéphane Marret, Bénédicte Sudrié-Arnaud, Abdellah Tebani, Lenaig Abily-Donval, Sarah Snanoudj
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences
International journal of molecular sciences, 22(23):12633. Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 12633, p 12633 (2021)
International journal of molecular sciences, 22(23):12633. Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 12633, p 12633 (2021)
Malonic aciduria is an extremely rare inborn error of metabolism due to malonyl-CoA decarboxylase deficiency. This enzyme is encoded by the MLYCD (Malonyl-CoA Decarboxylase) gene, and the disease has an autosomal recessive inheritance. Malonic acidur
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mamatha Ramaswamy, Victor Anthony Skrinska, Ghassan Abdoh, Laila Mahmoud Ahmed, Rola Fayez Mitri, Ravi Joshi
Publikováno v:
International Journal of Neonatal Screening, Vol 3, Iss 1, p 5 (2017)
Malonic aciduria is a rare autosomal recessive organic acid disorder. With the widespread use of tandem mass spectrometry for analysis of the amino acid/acylcarnitine profile on dried blood spots for newborn screening (NBS), this condition can be rea
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/242709d9ee6a491098459baf301a50c9
ZBTB11 dysfunction: spectrum of brain abnormalities, biochemical signature and cellular consequences
Autor:
Dulika Sumathipala, Petter Strømme, Zohreh Fattahi, Torben Lüders, Ying Sheng, Kimia Kahrizi, Ingunn Holm Einarsen, Jennifer L Sloan, Hossein Najmabadi, Lambert van den Heuvel, Ron A Wevers, Sergio Guerrero-Castillo, Lars Mørkrid, Vassili Valayannopoulos, Paul Hoff Backe, Charles P Venditti, Clara D van Karnebeek, Hilde Nilsen, Eirik Frengen, Doriana Misceo
Publikováno v:
Brain, 145, 7, pp. 2602-2616
Brain, 145(7), 2602-2616. Oxford University Press
Brain, 145, 2602-2616
Brain, 145(7), 2602-2616. Oxford University Press
Brain, 145, 2602-2616
Bi-allelic pathogenic variants in ZBTB11 have been associated with intellectual developmental disorder, autosomal recessive 69 (MRT69; OMIM 618383). We report five patients from three families with novel, bi-allelic variants in ZBTB11. We have expand
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Xavier Carpena, Joan C. Ferrer, Rosa Pérez-Luque, Peter C. Loewen, Mireia Díaz, Ignacio Fita, David Aparicio
Publikováno v:
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
instname
Decarboxylation of malonyl-CoA to acetyl-CoA by malonyl-CoA decarboxylase (MCD; EC 4.1.1.9) is an essential facet in the regulation of fatty acid metabolism. The structure of human per-oxisomal MCD reveals a molecular tetramer that is best described
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.