Zobrazeno 1 - 3
of 3
pro vyhledávání: '"maleylacetoacetate isomerase deficiency"'
Autor:
Gwendolyn Gramer, Saskia B. Wortmann, Junmin Fang-Hoffmann, Dirk Kohlmüller, Jürgen G. Okun, Holger Prokisch, Thomas Meitinger, Georg F. Hoffmann
Publikováno v:
International Journal of Neonatal Screening, Vol 10, Iss 1, p 17 (2024)
Newborn screening (NBS) for hepatorenal tyrosinemia type I (HT1) based on a determination of succinylacetone is performed in countries worldwide. Recently, biallelic pathogenic variants in GSTZ1 underlying maleylacetoacetate isomerase (MAAI) deficien
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3fbaeff2f15a418bae817fb842064df4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.