Výsledky vyhledávání - "maladie génétique"

Dissertation/ Thesis

Compression du gradient fonctionnel sensorimoteur à transmodal chez les porteurs d'une délétion du 16p11.2 et du 22q11.2

Autor: Proulx, Andréanne

Les variants du nombre de copies (CNV) offre un cadre riche pour étudier les mécanismes neurobiologiques qui sous tendent la vulnérabilité aux troubles neuropsychiatriques. Notamment, les délétions du 16p11.2 et 22q11.2 sont parmi les facteurs

Externí odkaz: http://hdl.handle.net/1866/28012

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Corrélations génotype-phénotype dans le groupe de pathologies liées au gène SLC25A22. À partir de trois nouveaux individus et revue de la littérature

Autor: Lemattre-Cenni, Camille

Publikováno v: Médecine humaine et pathologie. 2021

L'encéphalopathie épileptique infantile précoce (EEIP) est un groupe hétérogène d’encéphalopathies épileptiques de formes sévères et apparaissant au cours des premières semaines ou des premiers mois de vie. L'électroencéphalogramme (EE

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2592::9961dbd02af279631e1ddddcb805fcf5
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03327315

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Akademický článek

Neurofibromatose 1: à propos d'un cas historique

Autor: Nada El Moussaoui, Nadia Ismaili

Publikováno v: The Pan African Medical Journal, Vol 18, Iss 191 (2014)

La neurofibromatose 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie génétique fréquente. C'est une affection autosomique dominante qui se caractérise par une expression clinique variable au sein d'une même famille. Les sept critères di

Externí odkaz: https://doaj.org/article/0116a370f92d489bbc4fcf0c5f9258d2

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Enjeux sociaux et éthiques du diagnostic présymptomatique. Synthèse de la littérature

Autor: Akrich, Madeleine, Paterson, Florence, Rabeharisoa, Vololona

Pourquoi rechercher le statut génétique des membres d'une famille touchée par une maladie héréditaire et leur transmettre cette information, en particulier lorsqu'aucun traitement n'existe ? Sur quelle base une personne concernée prend-elle la

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::b59ab7f3aba0dc3484ac92406ac43cfb
https://hal-mines-paristech.archives-ouvertes.fr/hal-02863312

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Characterization of the hepatosplenic phenotype from a new aceruloplasminemic rat model for a better understanding of hereditary aceruloplasminemia pathophysiological mechanisms

Autor: Kenawi, Moussa

Publikováno v: Médecine humaine et pathologie. Université Rennes 1, 2019. Français. ⟨NNT : 2019REN1B045⟩

Hereditary aceruloplasminemia is a rare genetic disease, resulting in a lack of functional ceruloplasmin in plasma. This pathology leads to iron overload, especially in hepatocytes. However, liver and spleen macrophages are not iron overloaded, despi

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1398::ea822ff1b646b8ac2514c7af0a5ef104
https://theses.hal.science/tel-03428092

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Surcharges en fer génétiques : atypies de l'acéruloplasminémie héréditaire

Autor: O. Loréal

Publikováno v: Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine
Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine, Elsevier Masson, 2019, 203 (6), pp.432-439. ⟨10.1016/j.banm.2019.05.013⟩
Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine, 2019, 203 (6), pp.432-439. ⟨10.1016/j.banm.2019.05.013⟩

The knowledge in iron metabolism obtained in the last 20 years has made it possible to draw up an understandable picture of the systemic metabolism of iron. This is mainly due to the identification of proteins playing a major role in the systemic dis

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::82db413556a0153e1a55d6dec7a6b582
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-02310283/document

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Surcharges en fer génétiques : atypies de l'acéruloplasminémie héréditaire

Autor: Loréal, Olivier

National audience; The knowledge in iron metabolism obtained in the last 20 years has made it possible to draw up an understandable picture of the systemic metabolism of iron. This is mainly due to the identification of proteins playing a major role

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::bf394c7f2e84bec40157538f5400979f
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-02310283/document

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